
Ricerca, pratica clinica e nuove prospettive sulle malattie rare trovano spazio nel nuovo numero di MR - La Rivista Italiana delle Malattie Rare, punto di riferimento per un aggiornamento medico-scientifico autorevole.
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Colangiocarcinoma: l’esperienza clinica italiana con la targeted therapy
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Panoramica sulle recenti innovazioni terapeutiche nelle patologie rare, dalla terapia genica per la MPS IIIA alla chirurgia fetale, tra sfide etiche e qualità di vita
Revisione completa sull'epidermolisi bollosa: dalla fisiopatologia della giunzione dermo-epidermica alle strategie diagnostiche, la gestione multidisciplinare e le nuove frontiere di cura
Una riflessione sulla necessità di misurare il successo terapeutico nell'acondroplasia oltre il solo incremento staturale, mettendo al centro la qualità della vita e l'autonomia
Come l'Horizon Scanning consente di anticipare l'arrivo delle terapie innovative nelle malattie rare, garantendo sostenibilità al SSN e percorsi assistenziali dinamici
Gestione in emergenza e valutazione del rischio di trasmissione di mastocitosi in un donatore deceduto per shock anafilattico, consentendo il trapianto d'organo in sicurezza
Caso clinico ed evidenze di imaging di una rara e peculiare ossificazione eterotopica a carico del capo indiretto del muscolo retto femorale
Caratteristiche cliniche, algoritmo diagnostico, complicanze e gestione multidisciplinare della sindrome di Silver-Russell, disordine complesso dell'imprinting genomico
Analisi dell'intervento chirurgico in utero per la spina bifida: le diverse tecniche operatorie, la riduzione delle complicanze neurologiche e i benefici a lungo termine
L'associazione genetica tra il gene GBA1 e la malattia di Parkinson apre la strada a nuove opzioni terapeutiche mutuate dallo studio delle patologie lisosomiali
L'evoluzione dei trattamenti per le MPS: dai limiti della sostituzione enzimatica standard all'impiego delle proteine di fusione per superare la barriera ematoencefalica
Meccanismo d'azione ed evidenze cliniche di Oleogel-S10, gel topico a base di triterpeni di betulla che accelera la riepitelizzazione e riduce il carico assistenziale
Il ruolo della rete ENDO-ERN nella condivisione delle competenze per le patologie endocrine rare attraverso registri europei, consulenze virtuali CPMS e percorsi formativi
Il progetto di UNIAMO nato per promuovere la medicina di genere, superare le discriminazioni e supportare le donne pazienti e caregiver nel mondo delle malattie rare
Il progetto formativo di AISAC dedicato alla presa in carico globale della persona con acondroplasia, integrando aspetti clinici, riabilitativi, psicologici e di inclusione sociale