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La Rivista Italiana delle Malattie Rare - Approfondimento...

MR è la prima rivista italiana interamente dedicata...

MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare MR è la prima rivista italiana interamente dedicata all’informazione di qualità e all’approfondimento scientifico sulle malattie rare
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News
Online il nuovo numero di MR
MR

Ricerca, pratica clinica e nuove prospettive sulle malattie rare trovano spazio nel nuovo numero di MR - La Rivista Italiana delle Malattie Rare, punto di riferimento per un aggiornamento medico-scientifico autorevole.

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Online il Quaderno di MR
Quaderno

Colangiocarcinoma: l’esperienza clinica italiana con la targeted therapy

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In questo numero:
editoriale
Bruno Bembi

Panoramica sulle recenti innovazioni terapeutiche nelle patologie rare, dalla terapia genica per la MPS IIIA alla chirurgia fetale, tra sfide etiche e qualità di vita

review
Michela Brena, Eleonora Di Carlo

Revisione completa sull'epidermolisi bollosa: dalla fisiopatologia della giunzione dermo-epidermica alle strategie diagnostiche, la gestione multidisciplinare e le nuove frontiere di cura

l’opinione
Caterina Tedesco

Una riflessione sulla necessità di misurare il successo terapeutico nell'acondroplasia oltre il solo incremento staturale, mettendo al centro la qualità della vita e l'autonomia

l’opinione
Ivan Schimmenti, Stefano Costantino, Paola Crosasso

Come l'Horizon Scanning consente di anticipare l'arrivo delle terapie innovative nelle malattie rare, garantendo sostenibilità al SSN e percorsi assistenziali dinamici

il caso clinico
Simone Baldovino, Elisa Camusso, Norma Maria Ferrero, Raffaella Giacometti, Luca Giordanengo, Ilaria Salussolia, Silvia Bruna Vanzino, Federico Genzano Besso

Gestione in emergenza e valutazione del rischio di trasmissione di mastocitosi in un donatore deceduto per shock anafilattico, consentendo il trapianto d'organo in sicurezza

immagini rare
Giancarlo Gismondo Velardi

Caso clinico ed evidenze di imaging di una rara e peculiare ossificazione eterotopica a carico del capo indiretto del muscolo retto femorale

pagina dismorfologica
Giulio Beretta, Angelo Selicorni

Caratteristiche cliniche, algoritmo diagnostico, complicanze e gestione multidisciplinare della sindrome di Silver-Russell, disordine complesso dell'imprinting genomico

ricerca e innovazione
Margherita Roveri, Carlo Ferrari, Francesco Macchini 

Analisi dell'intervento chirurgico in utero per la spina bifida: le diverse tecniche operatorie, la riduzione delle complicanze neurologiche e i benefici a lungo termine

ricerca e innovazione
Alessio Di Fonzo, Marco Percetti, Edoardo Monfrini

L'associazione genetica tra il gene GBA1 e la malattia di Parkinson apre la strada a nuove opzioni terapeutiche mutuate dallo studio delle patologie lisosomiali

il farmaco
Daniela Paganotti

L'evoluzione dei trattamenti per le MPS: dai limiti della sostituzione enzimatica standard all'impiego delle proteine di fusione per superare la barriera ematoencefalica

il farmaco
Chiara Galuppi, Daniela Paganotti

Meccanismo d'azione ed evidenze cliniche di Oleogel-S10, gel topico a base di triterpeni di betulla che accelera la riepitelizzazione e riduce il carico assistenziale

dalle reti europee
Luca Persani, Mohamad Maghnie, 

Il ruolo della rete ENDO-ERN nella condivisione delle competenze per le patologie endocrine rare attraverso registri europei, consulenze virtuali CPMS e percorsi formativi

malattie rare e genere
Annalisa Scopinaro

Il progetto di UNIAMO nato per promuovere la medicina di genere, superare le discriminazioni e supportare le donne pazienti e caregiver nel mondo delle malattie rare

la voce delle associazioni
Marco Sessa, Massimo Cozzaglio

Il progetto formativo di AISAC dedicato alla presa in carico globale della persona con acondroplasia, integrando aspetti clinici, riabilitativi, psicologici e di inclusione sociale

Ascendis Biomarin
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