Video Podcast - La Rivista Italiana delle Malattie Rare

Sette anni di rara attività

Bruno Bembi, Medico Pediatra e Genetista, Trieste

Gli accessi al sito web di MR suddivisi per anno, l’analisi delle pagine maggiormente visualizzate e gli articoli più scaricati per redigere il bilancio dei primi sette anni di operato della Rivista Italiana delle Malattie Rare

Acondroplasia

Gioacchino Scarano, Primario Emerito di Genetica Medica, AORN San Pio Benevento. Medico Genetista Clinico responsabile dell’Ambulatorio di Genetica Medica, Ospedale Monaldi, AORN dei Colli, Napoli

Focus su questa displasia scheletrica primitiva causa di bassa statura disarmonica e sulla diagnosi ecografica prenatale, fondamentale per una presa in carico del bambino e della famiglia in un Centro Clinico Specializzato

La sindrome di Bechet

Dario Roccatello, CMID Centro di Ricerche di Immunopatologia e Documentazione su Malattie Rare Coordinamento Interregionale Rete Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta SCDU Nefrologia e Dialisi Ospedale San Giovanni Bosco e Università di Torino

La disamina sulle manifestazioni cliniche eterogenee di questa vasculite sistemica rara per impostare un adeguato iter diagnostico e un corretto approccio terapeutico

Focus sulle terapie con anticorpi monoclonali

Rossella Parini, Consulente medico-scientifico per ASST San Gerardo, Ambulatorio Malattie Rare dell’adulto, Monza e per Ospedale San Raffaele, Milano

Prodotti con tecniche di DNA ricombinante a partire da un unico clone di cellula immunitaria, i MAB stanno cambiando i protocolli di cura e la prognosi di molte malattie autoimmuni, oncologiche, genetiche

Destrocardia e situs viscerum invertus

Gioacchino Scarano, Primario Emerito di Genetica Medica, AORN San Pio Benevento. Medico Genetista Clinico responsabile dell’Ambulatorio di Genetica Medica, Ospedale Monaldi, AORN dei Colli, Napoli

Bronchiectasie e sinusiti ricorrenti associate a situs viscerum inversus e destrocardia sono manifestazioni cardine della malattia di Kartagener, una sindrome genetica non rarissima ma molto eterogenea causata dal difetto di varie proteine presenti nelle ciglia e nei flagelli dello sperma

Le terapie innovative nel trattamento della fibrosi cistica

Greta Maffeis, Struttura complessa Farmacie Ospedaliere, ASL Città di Torino

Nuove molecole in grado di correggere la funzionalità della proteina CFTR difettosa e uno screening neonatale sempre più precoce permettono un netto miglioramento della qualità di vita dei pazienti affetti da fibrosi cistica

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Simone Baldovino, CMID, Centro di Coordinamento Rete Interregionale Malattie Rare Piemonte e Valle d’Aosta, Ospedale S. Giovanni Bosco - ASL Città di Torino; Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino

Le difficoltà diagnostiche e terapeutiche ma anche i problemi di accesso alle garanzie dell’istruzione, di un lavoro e di una vita dignitosa rappresentano alcuni degli obiettivi prioritari di chi vive con una malattia rara

L’utilizzo dei sensori inerziali nel follow-up delle malattie rare

Stefano Rossi, Presidente dei Corsi di Ingegneria e Design dell'Università degli Studi della Tuscia

I sistemi di misura del movimento umano consentono la valutazione della disabilità durante lo svolgimento dell’attività quotidiana, aspetto di particolare importanza nelle patologie rare, dove è cruciale personalizzare la gestione e il monitoraggio della malattia

I Registri di malattie rare

Erica Daina, Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò, Ranica (Bergamo)

Collegati a biobanche e con la possibilità di raccogliere dati clinici e campioni biologici, i registri rappresentano uno strumento fondamentale per meglio comprendere le malattie rare, condividere linee guida ed impostare terapie

Fare luce (e diagnosi) sulla neuropatia ottica ereditaria di Leber

Diego Centonze¹, Chiara La Morgia², ¹UOC di Neurologia, IRCCS Neuromed, Pozzilli (IS) - Laboratorio di Immunopatologia Sinaptica, Dipartimento di Medicina dei Sistemi, Università Tor Vergata, Roma; ²UOC Clinica Neurologica, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna

Il riconoscimento tempestivo della LHON è un aspetto cruciale per la gestione del paziente e l’avvio della terapia; tuttavia, la rarità di questa patologia e la sua variabilità clinica possono ritardarne la corretta diagnosi

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I commenti e gli approfondimenti scientifici sulle malattie rare...