Diventa anche tu “figo”, inizia a donare | I malati rari...

Molte malattie rare possono comportare una serie di complicanze, tra cui anemia, disturbi emorragici e compromissione del sistema immunitario richiedendo periodiche trasfusioni o infusioni di plasmaderivati. I dati del Centro Nazionale Sangue, citati nella review “Pensa globale, agisci locale: la carenza di emoderivati e le malattie rare”, pubblicata a pagina 15, mostrano infatti come nel caso delle trasfusioni di emazie e di plasmaderivati i malati rari rappresentino un numero importante di riceventi. Lo stesso accade nel caso dei trapianti di midollo considerando che i tumori ematologici, che spesso possono esser trattati con il trapianto eterologo, sono tutti inclusi fra le malattie rare (1).

Trovare donatori compatibili per questi pazienti può essere difficile a causa di specifiche caratteristiche genetiche o del rischio di sviluppo di reazioni immunitarie (2).

La donazione di organi è altrettanto critica per i pazienti affetti da malattie rare. Come evidenziato dall’articolo di Vaisitti et. al, riassunto nella sezione “Letteratura” di questo numero, pubblicato a pagina 39, il 91,4% delle patologie che portano ad un trapianto d’organo sono rare (e il 92.7% dei trapianti pediatrici avviene per una sottostante malattia rara). Tuttavia, trovare donatori compatibili può essere ancora più complesso per i pazienti affetti da malattie rare, poiché le loro condizioni possono influire sulla compatibilità e sul processo di trapianto (3). Inoltre, i malati rari che hanno subito trapianti possono fornire un aiuto prezioso e un supporto emotivo a coloro che stanno affrontando lo stesso percorso. Possono condividere le loro esperienze personali, le sfide affrontate e le strategie per far fronte alle conseguenze di un trapianto. Questo scambio di informazioni e supporto può essere inestimabile per i pazienti in attesa di trapianto e per coloro che stanno affrontando i primi mesi post-operatori.

D’altro canto, il malato raro spesso non è consapevole di poter essere lui stesso un potenziale donatore.  La maggior parte delle malattie rare non sono assolutamente d’ostacolo alla donazione di sangue così come a quella d’organo, come evidenziato dall’articolo di Dallapiccola et al. anch’esso riassunto e commentato nella sezione “Letteratura”. In alcuni casi specifici, come l’emocromatosi, un disturbo relativamente raro del metabolismo del ferro, la donazione di sangue rappresenta addirittura una cura che previene lo sviluppo di complicazioni sistemiche (4).

Tuttavia, è importante notare che ogni caso deve essere valutato attentamente dal punto di vista medico ed etico. L'obiettivo principale è sempre garantire la sicurezza e la salute sia del donatore che del ricevente. I malati rari devono essere attentamente esaminati dal team medico per valutare la loro idoneità come donatori, tenendo conto delle loro specifiche condizioni mediche e delle potenziali implicazioni per la loro salute (5).

L’atto di generosità di un donatore può portare alla guarigione, o permettere la sopravvivenza di tantissimi malati rari. Oggi, viste le difficoltà nel trovare delle persone disposte a donare una parte di sé, è più che mai necessario promuovere una campagna di sensibilizzazione congiunta che includa sia le associazioni di donatori (AVIS, CRI, FIDAS e FRATRES, ADMO, AIDO) che le associazioni e le federazioni di pazienti (quali ad esempio AIP, CIDP Italia, Fondazione Italiana Leonardo Giambrone per la guarigione dalla Thalassemia, U.N.I.T.E.D., Federazione UNIAMO) evitando le spinte centrifughe che, purtroppo, ancora recentemente sono state “vendute” come un’importante conquista ma che nulla portano per la cura ottimale dei pazienti.

Cogliamo l’occasione del 14 giugno, Giornata Mondiale del Donatore di Sangue (Fig. 1), per ricordarci che donare non è solo un atto di generosità e di altruismo, ma un modo per essere “fighi” facendo qualcosa per gli altri e per noi stessi.

Bibliografia

1. Snowden JA, Sánchez-Ortega I, Corbacioglu S, et al. Indications for haematopoietic cell transplantation for haematological diseases, solid tumours and immune disorders: current practice in Europe, 2022. Bone Marrow Transplant. 2022;57(8):1217-1239.
2. Belsito A, Costa D, Signoriello S, et al. Clinical outcome of transfusions with extended red blood cell matching in b-thalassemia patients: A single-center experience. Transfus Apher Sci. 2019;58(1):65-71.
3. Vaisitti T, Peritore D, Magistroni P, et al. The frequency of rare and monogenic diseases in pediatric organ transplant recipients in Italy. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):374.
4. Braseth TA, Hervig T, Rosvik AS. Hemochromatosis and blood donation. Transfus Apher Sci. 2017;56(3):485-489.
5. Dallapiccola B, Moriconi S, Rugge M, et al. Organ donation from patients with a rare disease is often safe: the Italian guidelines. Clin Transplant. 2022 ;36(9):e14769.