ERN BOND: la rete di riferimento europea delle malattie rare...

ERN BOND, rete di riferimento europea sulle malattie rare scheletriche, è una delle 24 reti tematiche cofinanziate dall’Unione Europea (1,2) create nel 2017 per migliorare l'accesso alle cure in un’ottica di equità e per una medicina transfrontaliera.

Gli obiettivi sono favorire un approccio multidisciplinare ed olistico incentrato sul paziente affetto da malattia rara, e potenziare ed armonizzare sul territorio europeo percorsi diagnostici, terapeutici e di follow-up.

Le patologie di pertinenza dell’ERN BOND sono le malattie rare a prevalente coinvolgimento scheletrico (congenite, croniche e di origine genetica), che colpiscono la cartilagine, le ossa e la dentina, prendendo inizialmente come modello l’osteogenesi imperfetta, l’ipofosfatemia legata all’X e l’acondroplasia. In particolare la rete si occupa delle displasie scheletriche (3).

Si tratta di patologie eterogenee dal punto di vista clinico ed eziologico (numerosi geni coinvolti, alcune condizioni ad eziologia non completamente chiarita). L’espressione clinica è variabile per entità (da forme con mortalità pre-perinatale a quadri lievi, diagnosticati in età adulta) e possono essere associati segni extrascheletrici (es. neurologici, uditivi, visivi, polmonari, cardiaci, renali). Alcune patologie, pertanto, possono essere trattate in più reti (Fig. 1) [3,4].

La complessità e rarità delle patologie di pertinenza della ERN BOND (Tab. 1) rende difficile il percorso diagnostico-terapeutico, per cui è necessaria notevole esperienza clinico-diagnostica e un’assistenza d’alto livello qualitativo.

ERN BOND, coordinata dall’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna, comprende attualmente 53 centri di eccellenza in 20 Stati Membri dell’Unione Europea con 11 centri in Italia, a testimonianza della grande esperienza italiana nell’ambito delle malattie rare scheletriche (Fig. 2).

Nei primi 5 anni, la rete ha svolto numerose attività, con un approccio partecipativo, includendo in esse e nei processi decisionali anche gli ePAG (ovvero, i “pazienti esperti”).

In particolare, in merito alla formulazione di linee guida e documenti inerenti alla pratica clinica è stato pubblicato un documento sullo stato dell’arte del percorso diagnostico della osteogenesi imperfetta e dei principali fattori di ostacolo per la diagnosi e di una presa in carico complessiva della malattia (5).

La presenza di queste reti che garantiscono di uniformare il percorso diagnostico e la raccolta di informazioni cliniche, radiologiche e molecolari pone le basi anche per un’efficace ricerca clinica. Su mandato della  Commissione Europea, è stata sviluppata la piattaforma di telemedicina CPMS (Clinical Patient Management System) che consente la collaborazione tra esperti membri delle reti e specialisti locali nel formulare diagnosi, percorsi terapeutici o piani di trattamento, in un ambiente virtuale nel rispetto delle norme sulla privacy vigenti (6).

Nell’ambito della ricerca e della sperimentazione clinica, si è contribuito alla creazione di EuRR-Bone (Registro Europeo per le malattie rare scheletriche e per le anomalie della mineralizzazione) (7). Attualmente è in corso lo studio MCDS-Therapy, un trial clinico rivolto a pazienti pediatrici affetti da condrodisplasia metafisaria di Schmid (8).

ERN BOND promuove anche attività finalizzate alla formazione e alla diffusione delle conoscenze sulle malattie rare scheletriche, rivolte sia ai professionisti sanitari sia ai pazienti, tramite la produzione di materiale informativo, congressi e webinar (9).

La rete è coinvolta anche nell’armonizzazione e aggiornamento della nosologia e classificazione di queste malattie (3).

Infine, ERN BOND, insieme alle altre ERN, si è impegnata per offrire una risposta tempestiva ed adeguata per supportare i pazienti rari nell’affrontare le sfide che si sono presentate a livello globale, attivando una linea telefonica e una pagina web dedicate all’emergenza COVID-19 (10) e contribuendo alla creazione di un centro HUB e un sito web per i malati rari provenienti dall’Ucraina (11).

Bibliografia

1. Direttiva 2011/24/UE del Parlamento europeo e del Consiglio, del 9 marzo 2011, concernente l’applicazione dei diritti dei pazienti relativi all’assistenza sanitaria transfrontaliera, https://eur-lex.europa.eu/legal-content/IT/TXT/HTML/?uri=CELEX:32011L0024&from=it
2. ERN BOND, https://ernbond.eu/
3. Mortier GR, Cohn DH, Cormier-Daire V, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision. Am J Med Genet A. 2019;179(12):2393-2419.
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
5. ERN-BOND White Paper on Diagnosis of Osteogenesis Imperfecta https://www.ior.it/sites/default/files/ERN-BOND%20White%20Paper_final_0.pdf
6. ERN BOND CPMS, https://ernbond.eu/cpms/
7. EuRR-Bone, https://eurr-bone.com/
8. MCDS Therapy, https://mcds-therapy.eu/
9. ERN BOND Education, https://ernbond.eu/webinars/
10. Brizola E, Adami G, Baroncelli GI,et al. Providing high-quality care remotely to patients with rare bone diseases during COVID-19 pandemic. Orphanet J Rare Dis. 2020 ;15(1):228.
11. ERNs for Ukraine. https://www.erncare4ua.com/