ERN-SKIN: la rete di riferimento per le malattie cutanee rare | La...

ERN-SKIN è la rete europea di riferimento per le malattie cutanee rare, complesse e a bassa prevalenza, e costituisce dal 2017 una delle 24 reti di riferimento europee per le malattie rare.

La rete riunisce in sé i maggiori esperti internazionali europei che operano nel campo delle malattie cutanee rare del bambino e dell’adulto, e ha lo scopo principale di promuovere la condivisione e la diffusione delle conoscenze sulle malattie cutanee rare che richiedono cure altamente specializzate, facilitando l’accesso ai centri d’eccellenza più vicini sul territorio europeo per diagnosi, follow-up e cura della specifica patologia.

Tali obiettivi vengono raggiunti attraverso una serie di azioni promosse da ERN-SKIN quali lo scambio reciproco di conoscenze tra gli specialisti della rete, lo sviluppo e la diffusione di norme di buona pratica clinica, la creazione di linee guida per la diagnosi e la terapia delle specifiche malattie cutanee rare, la promozione di collaborazioni multidisciplinari, l’organizzazione di eventi formativi per i clinici e di meeting di educazione e supporto dedicati ai pazienti.

La costante collaborazione tra il Centro di coordinamento ERN-SKIN (Dipartimento di Dermatologia, Ospedale Necker Enfants Malades di Parigi, coordinatore: Prof.ssa Christine Bodemer) e i 58 Centri di riferimento della rete appartenenti a 21 Stati Europei, ha permesso una crescita continua della rete negli anni facilitata da regolari incontri on-line o corsi/congressi in presenza (Fig. 1).

Al fine di poter affrontare efficacemente la complessità delle diverse malattie cutanee rare, la rete si suddivide in 9 gruppi tematici:

• malattie bollose autoimmuni
• malattie cutanee immunologiche acquisite a bassa prevalenza e complesse dell’adulto
• malattie cutanee legate ai disturbi della riparazione del DNA e fotosensibilità
• epidermolisi bollose ereditarie e sindromi da fragilità cutanea
• displasia ectodermica, incontinenza pigmenti e disordini associati alla mutazione p63
• ittiosi e cheratoderma palmo-plantare
• malattie ereditarie del tessuto connettivo
• malattie cutanee a mosaico
• gravi reazioni cutanee a farmaci.

Diversi strumenti sono stati sviluppati in questi anni dai membri di ERN-SKIN per facilitare la diagnosi e il trattamento del paziente con malattia rara, tra cui:

• la stesura di specifiche linee guida per le 9 aree tematiche che vengono aggiornate ogni 5 anni
• lo sviluppo di percorsi diagnostico-gestionali attualmente disponibili per 9 malattie rare/gruppi di malattia
• la creazione di emergency card per il paziente (attualmente disponibili per 5 malattie), ovvero tesserini cartacei disponibili in 6 lingue diverse che descrivono in breve la malattia e le azioni da intraprendere in caso di emergenza.

ERN-SKIN favorisce inoltre lo scambio di conoscenze e l’apprendimento continuo a distanza attraverso l’istituzione di una piattaforma di e-learning che include registrazioni di webinar su approfondimenti specifici, corsi monotematici e videotutorial per i pazienti su come affrontare quelle situazioni della vita quotidiana che possono diventare di difficile gestione in corso di malattia rara (igiene orale, trattamento di ferite cutanee, fotoprotezione, allattamento). La rete offre anche una piattaforma dedicata alla discussione di casi particolarmente complessi in cui gli esperti europei possono confrontarsi sulla gestione più appropriata del singolo caso clinico, garantendo sempre la completa tutela della privacy e la protezione dei dati del paziente.

Da segnalare anche la stretta collaborazione tra i clinici e i rappresentanti delle Associazioni dei pazienti (SKIN ePAG) che contribuisce costantemente a migliorare la qualità di vita dei pazienti, facilitando il patient journey e i contatti con i più vicini Centri altamente specializzati.

Infine, il recente sviluppo di specifici registri di malattia all’interno di ERN-SKIN consentirà la registrazione centrale di tutti i casi di malattie rare dermatologiche fornendo uno strumento utile sia per la sorveglianza epidemiologica sia per la partecipazione a programmi di ricerca mirati.

Grazie a tutte le suddette risorse ERN-SKIN ha agevolato la collaborazione scientifica tra i diversi Centri realizzando oltre 80 pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali e numerosi progetti di ricerca.

Per ulteriori informazioni è possibile visitare il sito www.ern-skin.eu o consultare le pubblicazioni di ERN-SKIN presenti su PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=ERN-SKIN&sort=date).

Bibliografia

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