L'Associazione Prader-Willi Italia | Da sempre impegnata nel...

La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica rara causata da anomalie sul cromosoma 15. La PWS ha un’incidenza statistica di 1:25.000 nati, probabilmente sottostimata. Questa sindrome è caratterizzata da una serie di sintomi complessi che includono ipotonia neonatale, difficoltà alimentari nei primi mesi di vita, iperfagia che conduce all'obesità se non gestita adeguatamente, ritardo mentale di gravità variabile, e problemi comportamentali.

Le strategie per supportare i ragazzi con PWS includono:

• Gestione dell'alimentazione attraverso l'educazione alimentare, l'adozione di piani alimentari controllati e un monitoraggio rigoroso della dieta per prevenire l'obesità, che è un problema comune e grave in questi pazienti.
• Terapie comportamentali per gestire i comportamenti problematici come la compulsione alimentare, le crisi di rabbia e l'ansia.
• Programmi di fisioterapia per migliorare il tono muscolare e la coordinazione motoria.
• Supporto educativo attraverso programmi scolastici personalizzati e supporto accademico per aiutare i ragazzi a raggiungere il loro pieno potenziale.
• Terapie ormonali con ormone della crescita per migliorare la statura e la composizione corporea, e trattamenti ormonali per gestire l'ipogonadismo.

Il ruolo dei medici nella gestione della PWS è cruciale e si sviluppa su più fronti, a partire dalla diagnosi precoce per identificare la sindrome il prima possibile ed iniziare tempestivamente gli interventi necessari da parte di un team multidisciplinare di specialisti che include endocrinologi, dietologi, psicologi, terapisti occupazionali e fisioterapisti per fornire un approccio integrato al trattamento. Questa condizione clinica necessita di un follow-up continuo per monitorare la crescita, lo sviluppo e la salute generale del paziente, adattando i trattamenti alle necessità individuali. Fondamentale è anche l’impegno della comunità scientifica nell’ambito della ricerca, partecipando a studi clinici per trovare nuove terapie e migliorare quelle esistenti, contribuendo a una migliore qualità della vita per i pazienti.

Storia dell'Associazione Prader-Willi Italia

L'Associazione Prader-Willi Italia (APWI) (Fig.1) è stata fondata nel 1991 da un gruppo di genitori con il sostegno di professionisti sanitari che condividevano l'obiettivo di migliorare la qualità della vita delle persone affette da PWS. Inizialmente, l'Associazione è nata per rispondere alla necessità di supporto e di informazioni per le famiglie, in un periodo in cui la sindrome era ancora poco conosciuta e le risorse disponibili erano scarse. Fin dalla sua nascita, l'APWI ha lavorato instancabilmente per aumentare la consapevolezza su questa malattia genetica rara, promuovendo la diagnosi precoce e fornendo sostegno continuo alle famiglie. Negli anni l'Associazione è cresciuta grazie all'impegno dei membri fondatori e al supporto dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e della comunità scientifica, che ne hanno riconosciuto l'impegno.

Negli anni '90, partendo dal Piemonte, l'APWI ha avviato le prime collaborazioni con centri di ricerca e ospedali italiani, organizzando i primi convegni nazionali sulla PWS e producendo materiali informativi per famiglie e medici. Questi eventi hanno permesso di creare una rete di contatti e conoscenze che ha facilitato la diffusione di informazioni corrette ed aggiornate sulla sindrome.

Con il passare degli anni, l'Associazione ha ampliato il suo raggio d'azione, introducendo nuovi servizi e progetti. Negli anni 2000, l'APWI ha iniziato a organizzare soggiorni estivi e progetti ricreativi per i ragazzi con PWS, offrendo loro opportunità di socializzazione e sviluppo personale. Queste attività hanno avuto un impatto significativo sulla qualità della vita dei ragazzi e delle loro famiglie, fornendo momenti di svago e supporto in un ambiente sicuro e controllato.

L'APWI ha anche stabilito importanti collaborazioni internazionali, partecipando ad alcuni progetti di ricerca europei e lavorando a stretto contatto con altre associazioni di pazienti a livello globale. Questo ha permesso di condividere conoscenze, risorse e best practice, contribuendo al progresso della ricerca e del trattamento della PWS.

Una delle collaborazioni più significative dell'APWI è quella con l'Istituto Superiore di Sanità (ISS) per la costituzione del Registro Nazionale sulla sindrome di Prader-Willi, uno strumento fondamentale per la  raccolta di dati epidemiologici, clinici e genetici sui pazienti italiani.

Gli obiettivi del Registro sono:

• Migliorare la conoscenza e fornire una panoramica completa della prevalenza e delle caratteristiche cliniche della PWS nel nostro paese.
• Facilitare la ricerca e supportare studi clinici e genetici, permettendo una migliore comprensione della sindrome e lo sviluppo di nuove terapie.
• Ottimizzare le cure, attraverso una pianificazione efficace dei servizi sanitari e delle risorse, e migliorando la qualità dell'assistenza fornita ai pazienti.
• Supportare le famiglie offrendo loro informazioni aggiornate e sostegno nella gestione della sindrome.

In oltre tre decenni di attività, l'Associazione ha dimostrato un impegno costante e una dedizione straordinaria nel supportare le persone affette da sindrome di Prader-Willi e le loro famiglie. Grazie al suo operato, migliaia di famiglie hanno trovato un sostegno prezioso e la speranza di una vita migliore per i loro cari.