Le necessità socio-assistenziali dei pazienti europei affetti da...

Una ampia mancanza di supporto sociale, psicologico ed economico e la necessità di un’assistenza in grado di supportare i caregiver emergono dalla prima indagine sui bisogni socio-assistenziali dei pazienti con malattie rare metaboliche di origine genetica condotta in Europa da MetabERN (1). In questo articolo riportiamo una parte dei dati italiani, ricordando che un’indagine di questo tipo, ma rivolta a tutti i pazienti rari, è stata condotta da UNIAMO per le persone con disabilità nel 2020 (2). Già nel 2017 un questionario di Rare Barometer Voices (EURORDIS) a cui avevano risposto più di 3000 malati rari europei aveva evidenziato insoddisfazione circa l’offerta di supporto psicologico e di servizi di riabilitazione, e rilevava i problemi derivanti dalle assenze dal lavoro dovute alla malattia, i gravi effetti sulla vita sociale e familiare, l'isolamento e il senso di abbandono, con un conseguente deterioramento della salute mentale (3). Per la legislazione vigente su questo argomento rimandiamo al report MonitoRare pubblicato da UNIAMO nel 2020 (4) ed aggiornato nel 2022 (5), alla legge “Dopo di Noi” (6) e, ovviamente, al Testo Unico Malattie Rare (7) e alla prima risoluzione dell’ONU a favore delle persone con malattia rara (8).

Il questionario

Il questionario anonimo, composto da 46 domande, alcune delle quali a risposta multipla, è stato diffuso dalle associazioni italiane ed europee partecipanti a MetabERN; era suddiviso in più parti, di cui si riportano le più significative. I dati sono espressi in percentuale, gli asterischi indicano la significatività al 99% (**) o al 95% (*) delle differenze fra dati italiani (I) ed europei (UE). Quasi sempre le risposte previste sono più di tre (si-no-non so, del tutto si-parzialmente si-del tutto no-parzialmente no, ecc), il 100% è dato dalla somma dei “sì-no-non so-altro”. Quando le risposte non hanno differenze significative, sono indicate con (I=UE) e per i valori rimandiamo al precedente lavoro (1).

Risultati

Sono state ricevute 165 risposte dall’Italia, 924 da tutta Europa. Hanno risposto più genitori che pazienti o specifici caregiver, in maggior numero in Italia che in UE**, in maggioranza in Italia sono maschi **. I pazienti sono per il 50% minorenni, sia in Italia che in UE.

Malattie: la maggior parte delle risposte proviene dal gruppo di pazienti affetti da difetti del metabolismo degli aminoacidi e di altri acidi organici, seguito dal gruppo di persone con malattie da accumulo lisosomiale e poi da altre patologie metaboliche rare.

Assistenza domiciliare: la necessità di assistenza domiciliare è intorno al 20%, maggiore in UE che in Italia** e il 50% dei rispondenti afferma che la spesa è coperta solo parzialmente dal Sistema Sanitario (I=UE). Le risposte mostrano l’insoddisfazione in Italia per molti parametri (Fig. 1) come la possibilità di effettuare prelievi (di sangue, urine, ecc), visite mediche, fisioterapia e terapie in ambito domiciliare. In tutti questi casi la differenza fra Italia e UE è altamente significativa. Al contrario, la presenza di un assistente sociale risulta solo per il 30% dei rispondenti in modo uguale in Italia e in UE.

Fisioterapia: i servizi di fisioterapia sono facilmente accessibili in ospedali, centri di fisioterapia, istituti privati per il 50% dei rispondenti (I=UE), con la differenza che nel nostro Paese vengono effettuate 1-2 sedute alla settimana, contro le 5 e più dei dati di tutta l’UE. Le spese risultano coperte solo per il 35% dal sistema sanitario (I=UE), se è necessario ricorrere al servizio privato è perché non esiste una terapia specifica coperta dal servizio sanitario (22% I, 38% UE**), o la copertura dei servizi sanitari è insufficiente (60% I=UE), o la necessità di tale terapia non è riconosciuta dal medico di riferimento (30% I=UE). Alla domanda: “Tutte le terapie fisioterapiche necessarie (ad esempio pre-riabilitazione o post-riabilitazione) sono approvate e rese disponibili dal servizio sanitario o devono essere effettuate su base privata?” il 35% dei partecipanti afferma che sono “totalmente” a carico del Servizio Sanitario, in minore percentuale le risposte “parzialmente” o “non coperte dal Servizio Sanitario” (I=UE).

Scuola: la metà dei pazienti va a scuola in accordo con i dati presentati (50% minorenni, I=UE) e la scelta è per la scuola pubblica, più in Italia (quasi il 90%) che in UE**; la scuola privata viene scelta per motivi che non hanno alcun rapporto con la malattia, più in UE che in Italia **, o per la mancanza nelle vicinanze di una scuola pubblica adatta (38% I, 16%EU**). In Italia si registra un apprezzamento per il servizio di mensa che permette di soddisfare le esigenze dietetiche dei malati metabolici**. La soddisfazione per l’assistenza all’alimentazione è intorno al 40% in età prescolare e dell’obbligo scolastico, al 10% alle superiori (I=UE).

Per quanto riguarda la qualità dell’insegnamento, il gradimento è uguale nei due campioni, intorno al 50% (I=UE), se esiste una policy anti bullismo all'interno dell'istituto scolastico, il grado di soddisfazione è uguale.

Facilitazioni, servizi e lavoro: per quanto riguarda gli aiuti e le facilitazioni, la situazione è simile nei due campioni: la possibilità di sconto su bollette dell'elettricità, spese di riscaldamento, imposte, ecc. così come quella di ricevere un aiuto economico per condurre una vita indipendente è minima (I=UE). Differenze altamente significative si riscontrano invece per quanto riguarda il contributo per non autosufficienza, indennità di accompagnamento, sconti sull’acquisto di dispositivi medici, riconoscimento dell’invalidità civile, tutti parametri in cui l’Italia ha valori più alti rispetto alla UE**, mentre la presenza di un medico specialista nelle commissioni di invalidità risulta del 3% in Italia e del 30% in UE.

Differenze significative si riscontrano anche per quanto riguarda il lavoro. Le risposte dall’Italia indicano che solo il 23% dei pazienti ha trovato lavoro in meno di 3 mesi, mentre in UE sono il 10% in più**; differenze altamente significative, con risposte positive più in UE che in Italia si riscontrano anche per quanto riguarda le agevolazioni sul luogo di lavoro e la possibilità di ottenere part-time ed orari flessibili. Le esigenze sanitarie e di ricovero ospedaliero sono riconosciute solo per il 25% (I=UE).

Conclusioni

In questo lavoro sono stati riportati i risultati solo di alcune parti del questionario europeo, ma vale la pena ricordare altri punti emersi, come la mancanza di assistenza psicologica, sentita in modo evidente dovunque, le differenze legate all’assistenza nella disabilità intellettiva, nel periodo di transizione dall’età pediatrica a quella adulta (9) e per quanto riguarda i progetti come il “Dopo di noi”, presente in Italia ma poco conosciuto. Emergono anche il deficit di assistenza domiciliare, la carenza dei servizi di fisioterapia, i problemi collegati al servizio scolastico, la mancanza di specialisti nelle commissioni per l’invalidità e di sostegno nel lavoro in Italia, che si distingue invece per la disponibilità di alcuni aiuti in questo campo. Come riportato anche in precedenza (1), la presenza di tantissimi “non so” tra le risposte specialmente alle domande  sugli aspetti legati ad assistenza sociale, agevolazioni, lavoro, ecc., richiede un maggiore impegno nella diffusione delle informazioni sia da parte delle associazioni dei pazienti che delle strutture interessate.

Bibliografia

1. Sestini S, Paneghetti L, Lampe C, et al. Social and medical needs of rare metabolic patients: results from a MetabERN survey. Orphanet J Rare Dis. 2021; 16:336.
2. https://uniamo.org/da-uniamo/al-via-il-questionario-per-individuare-i-bisogni-assistenziali-e-costi-sociali-delle-malattie-rare/
3. Juggling care and daily life The balancing act of the rare disease community A Rare Barometer survey May 2017 (https://www.eurordis.org/voices)
4. https://uniamo.org/wp-content/uploads/2021/12/report-monitorare-2020.pdf
5. https://uniamo.org/wp-content/uploads/2022/07/Monitorare-2022_web.pdf
6. Legge del 22/06/2016 n. 112 “Disposizioni in materia di assistenza in favore delle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare”
7. Legge 10 novembre 2021 n. 175 "Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani"
8. https://www.rarediseasesinternational.org/wp-content/uploads/2022/01/Final-UN-Text-UN-Resolution-on-Persons-Living-with-a-Rare-Disease-and-their-Families.pdf
9. Stepien KM, Kieć-Wilk B, Lampe C et al. Challenges in Transition From Childhood to Adulthood Care in Rare Metabolic Diseases: Results From the First Multi-Center European Survey Front Med (Lausanne). 2021 8:652358.