Le reti di riferimento europeo per le malattie rare: update e...

Grazie all’attività delle associazioni di pazienti e alla visione della Direttiva Cross Border 2011/24/EU, nel 2017 si sono creati i Network Europei di Riferimento per le Malattie Rare (ERN). I 24 ERN sono formati da Centri Clinici di Eccellenza, accreditati dai 27 Ministeri della Salute, coordinati per lavorare, insieme alle associazioni di pazienti, all’ottimizzazione della diagnosi, del management, e della terapia delle malattie rare (Fig. 1).

L'Italia coordina tre reti  ERN: ERN BOND (www.ernbond.eu) sulle malattie rare dello scheletro e ERN ReConnect (reconnect.ern-net.eu)  sulle malattie rare del tessuto connettivo, a guida, rispettivamente dell'Istituto Rizzoli (Dr. Luca Sangiorgi) e dell'Universitá di Pisa/Ospedale S. Anna (Prof.ssa Marta Mosca) e un terzo ERN, MetabERN (www.metab.ern-net.eu), sulle malattie rare metaboliche ereditarie, da me coordinato, presso il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare della Regione Friuli-Venezia-Giulia, Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale.

Gli ERN non sono un progetto ma un programma della Commissione Europea che viene rinnovato a cadenza quinquennale e rappresenta una delle maggiori testimonianze dell’importanza della collaborazione tra i paesi europei. La definizione di linee guida internazionali, la promozione di programmi di transizione, praticamente inesistenti in Europa, l’integrazione con i sistemi sanitari nazionali sono tra le sfide maggiori in un sistema continentale caratterizzato da 27 realtà sanitarie distinte.

Uno dei maggiori traguardi raggiunti è la possibilità di effettuare diagnosi complesse mediante la condivisione di dati clinici, imaging e di laboratorio mediante una piattaforma informativa sicura di ultima generazione, la Clinical Patient Management System (CPMS), che può essere usata dai centri di eccellenza ERN e rispondente alle richieste delle recenti normative sulla protezione dei dati sensibili (GDPR, EU 2016/679) entrata in vigore nel maggio 2018. Attraverso questa piattaforma sono stati risolti oltre un migliaio di casi clinici che altrimenti sarebbero stati difficilmente approcciabili. Le 24 Reti ERN sono tutte collegate tra di loro tramite l’ERN Coordinators Group (ERN-CG), un organo ufficiale della Commissione formato da tutti i 24 Coordinatori che regolarmente condividono le loro esperienze e si aiutano l’un l’altro nella gestione delle reti. L’ERN-CG coordina diverse attività di interesse comune a tutti gli ERN come: aspetti legali, riguardanti il rapporto con enti privati, quali ad esempio Big Pharma; la ricerca; la generazione di modelli per la conoscenza e l’insegnamento delle malattie rare e la promozione di linee guida; il monitoraggio delle attività; l’utilizzo di sistemi di information technology per condividere dati, e l’integrazione con i vari sistemi sanitari.

Tutte queste attività condivise con il Board degli Stati Membri che garantisce il contatto degli ERN con i Ministeri della Salute di tutti i 27 Stati Membri sta producendo una serie di documenti che rappresenteranno una linea guida di come gli ERN potranno svolgere la loro attività all’interno dei diversi sistemi sanitari europei nei prossimi cinque anni.

Ma quale è il programma degli ERN nei prossimi 5 anni?

Dopo aver impegnato il primo quinquennio nell’organizzazione dell’unica e più grossa rete di ospedali e Unità specialistiche esistente al mondo sulle malattie rare, il prossimo quinquennio, che inizierà il 1° marzo 2022, sarà veramente l’occasione per mostrare come questa rete sia un esempio da imitare a livello globale.

Dato che ora la base organizzativa strutturale è stata definita ci si potrà dedicare principalmente alla promozione di progetti di ricerca applicati allo sviluppo di tecnologie per la diagnosi precoce delle malattie rare e per la loro terapia, soprattutto attraverso le tecnologie dell’Intelligenza artificiale. I progetti vedranno anche la partecipazione attiva delle Associazioni di Pazienti e saranno incentrati sulle loro necessità. In questo senso è stato fondato il programma ERICA (European Rare Disease Research Coordination and Support Action, www.erica-rd.eu).

Il programma Horizon Europe 2021-2027 sarà una delle occasioni maggiori per mostrare la competitività e la capacità degli ERN di organizzarsi in gruppi di ricerca attivi. Infatti, è già stato presentato un progetto competitivo da parte di 5 ERN per lo sviluppo di programmi di intelligenza artificiale, machine learning e natural language processing per l’analisi e l’uso etico e sicuro di dati clinici per diagnosi precoce e sviluppo di nuove terapie, in collaborazione con associazioni di pazienti, le maggiori università e industrie europee specializzate nello sviluppo di programmi informatici e analisi di dati.