L’insostenibile sofferenza della malattia rara | La sofferenza...

Il dolore rappresenta uno dei sintomi più complessi da affrontare, soprattutto nelle malattie rare. La sua natura soggettiva e la variabilità con cui si manifesta rendono difficile una diagnosi accurata e un trattamento efficace. Spesso, il dolore non è solo un segnale di malattia, ma un compagno costante che influisce sulla qualità della vita dei malati, richiedendo un approccio terapeutico personalizzato e multidisciplinare.

Un tipico esempio di patologia spesso caratterizzata da dolori cronici difficili da diagnosticare e da trattare è la sindrome di Ehlers-Danlos. Questa patologia, trattata ampiamente nel numero attuale della rivista, presenta sintomi variabili e spesso contraddittori, ma in cui il dolore fisico, e spesso anche psicologico, è una costante. I malati possono trascorrere anni in un’odissea diagnostica, tra visite mediche, esami e diagnosi errate.

Una delle sofferenze più grandi per i pazienti con malattie rare è il non essere creduti. Spesso, a causa della scarsa conoscenza di queste patologie, i sintomi vengono minimizzati o, peggio, attribuiti a disturbi psichiatrici. Questo non solo ritarda le cure necessarie, ma isola socialmente i malati e mina la loro fiducia nel sistema sanitario.

Recentemente, ho avuto l'opportunità di incontrare personalmente alcuni giovani pazienti affetti da emofilia. Ascoltando le loro esperienze, ho potuto constatare come il loro vissuto di malattia sia profondamente cambiato: ora vedono l'emofilia come una patologia cronica ma gestibile, con cui convivere senza che essa comprometta la loro qualità di vita. Siamo giunti a un punto in cui una malattia grave come l’emofilia può essere paragonata all’ipertensione: una condizione che richiede attenzione e terapia costante, ma che non deve necessariamente incidere pesantemente sul quotidiano. Tuttavia, questa nuova normalità presenta una sfida inedita: il rischio che questi malati, così efficacemente trattati, si dimentichino della terapia, portando a una ridotta compliance terapeutica. Questo scenario richiede un'attenzione costante per garantire che i pazienti mantengano l'aderenza alle terapie, assicurando così che i progressi raggiunti non vengano vanificati. Terapie farmacologiche, fisioterapia, supporto psicologico e tecniche di gestione del dolore devono essere combinati per offrire un sollievo efficace. Inoltre, è fondamentale investire nella ricerca per sviluppare nuove terapie che possano alleviare il dolore cronico in modo più efficace e con minori effetti collaterali.

Il nostro obiettivo finale deve essere quello di arrivare ad un momento in cui tutti i malati rari non debbano più soffrire, e la nostra principale preoccupazione diventi il rischio che possano dimenticare di assumere le terapie. Questo traguardo, per quanto ambizioso, è raggiungibile solo attraverso un impegno costante nella ricerca, nell’innovazione e nella formazione. Dobbiamo continuare a lavorare per garantire che ogni paziente riceva una pronta diagnosi e le cure di cui ha bisogno, senza essere mai lasciato solo nel suo dolore.