MetabERN, la rete di riferimento europea per le malattie...

Una malattia si definisce rara quando presenta una soglia di prevalenza di non più di cinque pazienti su 10.000, in linea con il regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, concernente i medicinali orfani (1).

Le malattie rare sono malattie gravi, a carattere cronico e spesso potenzialmente letali. Spesso i pazienti rari incontrano difficoltà nella ricerca di una diagnosi e di cure per migliorare la loro qualità di vita e incrementare le loro aspettative di vita, difficoltà che sono state riconosciute anche dalla raccomandazione del Consiglio dell’8 giugno 2009 su un’azione nel settore delle malattie rare (2).

Le ERNs

Nel 2011 la pubblicazione della Direttiva Transfrontaliera emanata dalla Comunità Europea (3), che consente ai pazienti l'accesso ai servizi sanitari presso ospedali della Comunità Europea, qualora cure o trattamenti specialistici non siano disponibili nel proprio paese d'origine, aveva previsto, all´articolo 12, lo sviluppo delle Reti di Riferimento Europeo (ERNs) formate da centri di Eccellenza per potenziare ed armonizzare diagnosi, follow up e terapie sul territorio europeo, incoraggiare la condivisione di conoscenze e massimizzare l’uso economicamente efficiente delle risorse nell’assistenza sanitaria.
Alla luce di questo il 9 marzo 2017 a Vilnius, alla presenza del Commissario Europeo per la Salute, Vytenis Andriukaitis, del Direttore Generale Xavier Prats Monné e il contributo del Presidente della Commissione Europea, Jean-Claude Juncker, sono state approvate ufficialmente 24 ERNs divise per gruppi di patologie rare. Tra queste quella dedicata alle malattie metaboliche ereditarie (MetabERN).

La rete delle malattie metaboliche

MetabERN, che all’epoca comprendeva originariamente 1.681 esperti di 69 centri fornitori di assistenza sanitaria certificati ed approvati dai Ministeri della Sanità di 18 diversi Paesi dell'UE, si è ulteriormente espansa coinvolgendo oggi ben 78 Centri in 23 Paesi Europei (Fig. 1).

Undici sono i centri di MetabERN in Italia. Grazie al suo vasto team multidisciplinare che comprende oltre 1.700 esperti, di cui circa il 52% specialisti, in particolare medici pediatrici e per adulti, genetisti, neurologi e medici metabolici, MetabERN fornisce assistenza per tutte le oltre 700 malattie metaboliche attualmente riconosciute. Quarantuno sono le Organizzazioni di Pazienti che ad oggi hanno aderito a MetabERN e oltre 42 mila sono i pazienti coinvolti, il 68% dei quali è rappresentato da pazienti pediatrici.

Obiettivi e traguardi raggiunti

L' obiettivo principale di questa iniziativa è garantire un'azione coordinata e una più ampia collaborazione a livello Europeo tra i medici che seguono pazienti affetti da malattie metaboliche rare (pediatrici e/o adulti), le cui patologie richiedono una concentrazione particolare di risorse o di competenze, e le relative associazioni di pazienti, facilitando ed affrontando in modo multidisciplinare la presa in carico dei pazienti affetti da malattie metaboliche rare.

L’iniziativa si pone anche l’obiettivo di promuovere nel contempo le relative attività per la formazione e la ricerca in campo medico, la diffusione delle informazioni e la valutazione tesa ad assicurare una assistenza sanitaria efficiente, sicura e di qualità.

MetabERN rappresenta quindi un hub di riferimento europeo per la condivisione delle conoscenze, per la collaborazione tra i medici metabolici e le associazioni di pazienti, per migliorare la diagnosi precoce e il trattamento di queste malattie a livello europeo.

Numerosi sono stati gli sforzi e i traguardi raggiunti nei primi due anni di attività, riassunti nella tabella 1. Nel prossimo triennio MetabERN continuerà il proprio impegno per garantire una rete sempre più efficiente di Centri Metabolici e associazioni di pazienti di cui potranno beneficiarne migliaia di pazienti dell’UE affetti da una patologia rara o complessa.

Il portale della rete di riferimento europea per le malattie metaboliche ereditarie è: www.metab.ern-net.eu.

Bibliografia

1. GU L 18 del 22.1.2000, pag. 1.
2. GU C 151 del 3.7.2009, pag. 7.
3. Direttiva 2011/24/UE del Parlamento Europeo e del Consiglio del 9 marzo 2011 concernente l’applicazione dei diritti dei pazienti relativi all’assistenza sanitaria transfrontaliera. https://eur-lex.europa.eu
4. Heard JM, Bellettato C, van Lingen C, Scarpa M; MetabERN collaboration group. Research activity and capability in the European reference network MetabERN. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):119. doi: 10.1186/s13023-019-1091-8.aaa