Sindrome di Williams: transizione dall'età pediatrica all'età...

Negli ultimi decenni i progressi in ambito diagnostico-terapeutico hanno cambiato radicalmente la gestione, la qualità e l'aspettativa di vita di molte persone affette da malattie rare (MR) determinando un aumento della prevalenza di queste patologie in età adulta e una crescente necessità di Transitional Care (TC), intesa come "un passaggio programmato e finalizzato da un sistema di cure centrato sul bambino a uno orientato sull’adulto" (Society for Adolescent Medicine). A tutt’oggi questo passaggio è ostacolato da vari fattori tra cui spiccano la difficoltà di gestione multisistemica e interdisciplinare delle patologie croniche da parte del medico dell’adulto e la discontinuità tra l’approccio clinico olistico dell’infanzia e quello più settoriale dell’età adulta. Eccetto rari casi, nell’ambito delle MR e ultrarare, la TC rimane ancora una sfida soprattutto se si tiene conto dell’estrema eterogeneità e complessità dei bisogni assistenziali dei malati rari.

Sindrome di Williams

La sindrome di Williams (SW) è una patologia cronica multisistemica rara (1 su 7500-10000), dovuta a una microdelezione della regione q11.23 del cromosoma 7 e caratterizzata, pur nell’espressività variabile della condizione, da uno specifico profilo neurocognitivo e comportamentale, alterazioni cardiovascolari (prevalente la stenosi sovravalvolare aortica, SSA) e una facies tipica. La complessità dell’approccio multisistemico e interdisciplinare, la conseguente necessità di coordinamento tra servizi sanitari, ospedalieri e territoriali e di un management condiviso del graduale deterioramento delle condizioni neurocognitive, rende la SW un possibile modello nell’ambito della pianificazione di percorsi di presa in carico e di TC.

Evoluzione del quadro clinico

Come in ogni condizione congenita e cronica, anche nella SW l'assistenza e i bisogni di salute evolvono nel corso del tempo seguendo la storia naturale. Mentre per l'età pediatrica le linee guida stilate dall'American Academy of Pediatrics rappresentano un modello di follow up adottato a livello internazionale, per l'età adulta si contano almeno tre diverse proposte (Cherniske EM 2004; Pober BR 2007; Bedeschi MF 2011), oltre a una pluralità di raccomandazioni a carattere nazionale: "Protocole National de Diagnostic et de Soins" in Francia, "Protocolo de seguimiento en el síndrome de Williams" in Spagna, Linee guida del progetto europeo DYSCERNE nel Regno Unito, "Health Watch Table for Williams Syndrome" in Canada. Inoltre, a tutt’oggi, non sono emerse correlazioni tra genotipo e fenotipo che consentano di stratificare i rischi e di offrire sorveglianza e terapie personalizzate. Di conseguenza il programma di presa in carico a lungo termine resta in linea di principio uguale per tutte le persone con SW ed è esperienza comune che l'assistenza al paziente adulto sia meno sistematica e più frammentaria di quella del bambino.
Tra i problemi di salute riscontrati in età pediatrica, che si protraggono anche nell'età adulta e impongono uno stretto follow up clinico-strumentale (Tab.1), la SSA è l'esempio emblematico. Infatti mentre la moderna cardiochirurgia porta a eccellenti risultati nel breve termine, su un orizzonte temporale più lungo può verificarsi una progressione di malattia candidabile al reintervento.

Tra le alterazioni endocrino-metaboliche tipiche dell’età adulta va invece messa in risalto l’alterata tolleranza glucidica che spesso concomita con un eccesso ponderale, incrementando il rischio metabolico. Anche osteopenia e osteoporosi sono più frequenti di quanto atteso nella popolazione generale, oltre a coinvolgere i due sessi in egual misura.

Comune è il dolore addominale correlato a varie possibili diagnosi, tra le quali la malattia diverticolare occupa un posto di rilievo per le potenziali complicanze chirurgiche e per il rischio anestesiologico. Si profila quindi per i pazienti con SW un maggior bisogno di ospedalizzazione a causa di complicanze mediche o necessità di interventi chirurgici rispetto alla popolazione generale della stessa fascia di età.

Sempre molto frequenti rimangono i problemi della sfera neuropsichiatrica e del sonno, che di frequente hanno comprensibili ricadute sul benessere familiare e che possono essere difficili da gestire con gli approcci usuali. Un'eccezione è costituita dalla componente di iperattività dell'ADHD, che sembra invece declinare in età adulta. La scarsa familiarità con la SW degli psichiatri dell’adulto, che lavorano fuori dai centri specializzati per MR, spesso comporta risposte diagnostico-terapeutiche non risolutive ai bisogni specifici di questi pazienti.

Il percorso di TC

In linea con la normativa europea e nazionale per le MR, con il Piano Nazionale MR 2013-16 e in accordo con le principali Società Scientifiche, la persona affetta da SW che "transita" gradualmente dalla rete pediatrica a quella della Medicina dell’Adulto dovrebbe trovare in quest’ultima un modello organizzativo multidisciplinare e olistico compatibile con quello dell’età dello sviluppo, strutturato con Centri di Riferimento (CR), Presidi territoriali e Medico di Medicina Generale (MMG). Il CR pediatrico e il Pediatra di famiglia dovrebbero integrarsi con le strutture proprie dell’età adulta mantenendo il ruolo di consulenti istituzionali al fine di facilitare la presa in carico del paziente e di garantire una corretta impostazione e prosecuzione dei protocolli di follow-up diagnostico terapeutico in atto. In questo modo essi assicurano un punto di riferimento unico, per il paziente e la sua famiglia, fino al completamento della transizione. All’interno del CR dell’adulto viene individuato lo specialista dell’adulto (Case Manager), che si fa carico, di contattare e coordinare gli altri eventuali specialisti da coinvolgere nella gestione del paziente e di raccordarsi con il MMG e altre figure professionali presenti sul territorio.

Strumenti informatici, quali la cartella informatica personalizzata e la consulenza on–line, dovrebbero facilitare il confronto tra i vari professionisti. La definizione di un target cronologico per la TC (16-18 anni) è utile sia per i giovani pazienti sia per il personale che coordina le tappe del processo, ma deve essere comunque mantenuta un’estrema flessibilità e gradualità, in considerazione delle necessità e delle abilità del singolo caso e della famiglia.

La TC deve rispondere in modo strutturato anche al bisogno d’inserimento lavorativo, di supporto all’autonomia abitativa, d’informazione e di sostegno rispetto a specifici percorsi legali e amministrativi (protezione giuridica, il "dopo di noi" ecc.). Inoltre la sfera dell’affettività, sessualità e salute riproduttiva va considerata e tutelata in tutti i suoi molteplici e delicati aspetti, valutando la reale accessibilità ai servizi sanitari dedicati a quest’ambito e programmando interventi mirati di sostegno e di counseling per le persone affette da SW e le loro famiglie.

La TC richiede l’inserimento nel team multidisciplinare dedicato (Fig.1) di nuove figure professionali (sessuologo, ginecologo, consulente legale e del lavoro ecc.) con competenze specifiche nell’ambito della disabilità.

Al riguardo risulta essenziale un’attività di formazione continua per gli operatori socio-sanitari coinvolti nella transizione nonché una regolare attività di audit. In letteratura alcune esperienze di feedback dei pazienti riguardanti il grado di soddisfazione dell’esperienza di TC si sono rivelate utili alla successiva programmazione.

Conclusioni

La Transitional Care è importante al fine di garantire la continuità della presa in carico e l'appropriatezza delle cure, minimizzando lo stress emotivo di pazienti e famigliari; inoltre, aumentando la compliance terapeutica e diminuendo il tasso di complicanze, riduce il costo economico e sociale delle cure a lungo termine.

Si auspica quindi che, anche in tempi di ristrettezze finanziarie, rimanga alta l’attenzione verso interventi di salute pubblica mirati alla strutturazione e gestione di percorsi di Transitional Care per la Sindrome di Williams e altre malattie rare croniche e disabilitanti, nella consapevolezza che "tutelare lo stato di salute della popolazione migliorando le performance del sistema può portare a una maggiore sostenibilità e crescita economica in futuro" (Novelli G. 2016).

Bibliografia

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