Storia di un 'tempo sospeso' | Primo numero del 2023, primo numero...

Primo numero del 2023, primo numero di un “tempo sospeso”. In questo periodo ho la percezione sottile di vivere un “tempo sospeso”. Parlando con amici e anche sconosciuti, mi sono accorto però che è una percezione condivisa, più diffusa di quanto immaginassi.

Ci sono stati altri momenti nella storia in cui una sensazione simile ha pervaso la vita degli uomini, spesso precedendo mutamenti importanti o tragedie epocali. L’instabilità geopolitica di oggi e quella terribile parola che tutti rifuggiamo, guerra, sono tra le maggiori imputate di questo sentire. Ma anche l’ignavia e l’incapacità di usare la razionalità nei processi di governo sia dei macro che dei microsistemi contribuiscono in modo decisivo.

Restando nel nostro ambito, quello del sistema sanitario, cosa possiamo fare per evitare uno scivolamento verso sviluppi foschi? Non trovo altra risposta che non quella di pensare, proporre e partecipare. Sono tre scelte difficili nel tempo in cui la sanità pubblica sembra demodé o peggio ancora sotto attacco, ma per i “rari” nulla è stato facile.

Un risultato positivo dell’operare con questi concetti è stato raggiunto il 12 dicembre 2022, con la promulgazione della Legge Nazionale sulle Malattie Rare. È l’epilogo del duro e costante lavoro negli anni di famiglie, associazioni e professionisti. È un risultato rilevante, con cui le istituzioni hanno recepito l’importanza di avere uno strumento che garantisca cittadini ed amministrazioni. La legge dà indicazioni per lo sviluppo di una sanità omogenea sull’intero territorio nazionale, stabilendo i criteri per la determinazione e aggiornamento dei LEA, garantendo l’accesso uniforme a farmaci e presidi, organizzando la rete nazionale delle malattie rare ed il flusso informativo. Tra le novità importanti, vanno segnalati il sostegno alla ricerca e l’istituzione di un fondo di solidarietà. La prima, contempla incentivi economici (65% dei costi) per sostenere la ricerca sia di enti pubblici che aziende private. La seconda è una novità assoluta, che mette a disposizione dei pazienti e delle famiglie un fondo per garantire il sostegno all’inserimento lavorativo e la copertura dei bisogni assistenziali dei malati rari.

Anche la nostra rivista nel suo piccolo dà un contributo a “pensare, proporre, partecipare”, anno dopo anno. Questo numero che inaugura il 2023 propone molti spunti di riflessione, partendo dall’uso terapeutico degli anticorpi monoclonali, i MAB.

Come bene ci illustra Rossella Parini nella videopillola le potenzialità terapeutiche dei MAB stanno cambiando i protocolli di cura e la prognosi di molte malattie autoimmuni, oncologiche, genetiche. Nelle rubriche Review, Innovazione e Farmaco incontreremo nell’ordine daratumumab, romosozumab ed emicizumab. Il primo è un anticorpo anti-CD38, che sta rivoluzionando la cura dell’amiloidosi, specie delle forme con neuropatia, mentre romosozumab, che agisce inibendo l’attività della sclerostina, rivoluziona la terapia dell’osteoporosi, inibendo il riassorbimento osseo e favorendo la deposizione. Infine emicizumab rappresenta la “forza della collaborazione”: ponendosi a ponte tra i fattori IX e X della coagulazione è capace di attivare la funzione del fattore VIII deficitario nell’emofilia A.

I contributi di area pediatrica questa volta la fanno da padrone. Paolo Salerno e Gioacchino Scarano illustrano lo stato dell’arte della prevenzione primaria in epoca prenatale, presentando in particolare i risultati internazionali della supplementazione con acido folico in gravidanza. Dati alquanto deludenti, che devono far riflettere sulle modalità comunicative di queste campagne. Valentina Rovelli ci presenta poi la potenzialità della recente terapia enzimatica sostitutiva con pegvaliase nella fenilchetonuria. Farmaco che potrebbe normalizzare completamente la dieta dei pazienti, anche se molto dobbiamo ancora capire, in modo particolare sulla tollerabilità nel lungo periodo delle infusioni sottocutanee.

L’Opinione di questo numero tratta di COVID-19 in età pediatrica. Lorenzo D’Antiga sottolinea il ruolo dell’immunità innata nel proteggere i bambini dalle forme gravi dell’infezione, anche se in rari casi si manifesta una complicanza rara come la sindrome infiammatoria multisistemica (MIS-C), cugina della sindrome di Kawasaki.

Nei Casi Clinici troviamo il percorso diagnostico della malattia IgG4-correlata. Il trio Quattrocchio, Morrone e Roccatello ci aiuta a sistematizzare l’approccio complessivo di un’altra malattia responsiva ad un MAB (rituximab). L’area della dismorfologia tratta gli aspetti diagnostico-terapeutici della sindrome di Pallister Killian, mentre il segno radiologico del “dente molare” identifica la sindrome di Joubert.

Due contributi da leggere con attenzione ci introducono all’area dei bisogni di salute inevasi. La metodica della Comunicazione Aumentativa Alternativa per l’accoglienza in ospedale dei bambini con deficit di comunicazione ci viene illustrata dal gruppo di Angelo Selicorni, mentre la Survey europea di Sestini, Betti e Scarpa sui bisogni socio-assistenziali dei pazienti con malattia rara mette in evidenza l’esistenza di aree importanti di criticità (assistenza psicologica, “durante e dopo di noi”, la transizione d’età, ecc.) dove intervenire nel prossimo futuro.

Infine, ospitiamo altri due esempi di impegno di sistema: VASCERN, la rete europea delle malattie vascolari multi-sistemiche rare, che ci presenta gli eccellenti risultati ottenuti negli ultimi 5 anni, e la “voce” della Rete dei pazienti emofilici in Lombardia. Una Rete che dall’interlocuzione con i decision maker istituzionali ha ottenuto risultati di notevole impatto, uno tra tutti: la distribuzione domiciliare dei farmaci salvavita.

Insomma un numero molto denso, un nostro piccolo contributo per uscire positivamente da questo “tempo sospeso”.