Tecnologia e psiche, l’alleanza tra l’intelligenza artificiale...

Benvenuti nel 2025 che, come ci ricorda Angelo Selicorni nel videopodcast, è l’anno dedicato alla ricerca sulle malattie rare. L’importanza del tema è messo in evidenza dall’attivazione nel mese di febbraio del nuovo programma europeo ERDERA, che finanzierà progetti collaborativi transfrontalieri.

È anche l’anno del boom dell’intelligenza artificiale, IA, epoca contradditoria per le enormi possibilità positive che intravvediamo ed i risvolti intellettivo comportamentali che il suo dilagare a livello di popolazione mostra. Commentiamo negativamente i ragazzi attaccati ai telefonini, propaggini corporee, ma non ci accorgiamo come anche noi adulti siamo diventati un’appendice di smartphone e tablet. Assistiamo così straniati alla rapidissima trasformazione della nostra società, indotta dall’enorme concentrazione di ricchezza e tecnologia nelle mani dei pochi che controllano gran parte del mondo IA. Questa trasformazione è amplificata da un’apparente ritirata dell’intelligenza naturale, che apre la strada all’aggressività diffusa di cui siamo testimoni e a cui non eravamo educati. Solo così mi spiego le affermazioni sulla responsabilità delle politiche di inclusione lavorativa delle persone disabili nel grave incidente aereo di Washington, o la prospettata censura sull’attività scientifica dei ricercatori e, dulcis in fundo, la possibilità che un estremista no-vax diventi ministro della sanità del più avanzato paese al mondo.

Mentre scrivo queste righe un giovane matematico, esperto di IA che lavora nella stanza accanto, mi fa assaggiare una grappa friulana prodotta in famiglia, ottima. Rifletto che fortunatamente queste attività artigianali povere sono ancora preservate, richiedono esperienza e tempo, sapienza, per raggiungere la qualità. È il messaggio che ci manda Arrigo Schieppati nel suo articolo su intelligenza artificiale e malattie rare, dove evidenzia come i vari sistemi artificiali (machine, deep, reinforcement learning), possono contribuire a realizzare algoritmi partendo dai dati provenienti dai vari registri, database, trial, per realizzare tool utili a velocizzare i percorsi diagnostici e trovare nuove terapie. Qui l’indissolubile collaborazione di curanti e curati diventa l’elemento di sicurezza per il buon funzionamento dei servizi, un’unione di intelligenza naturale che preserva la sapienza del welfare sociale. Per completare il focus sull’IA, troviamo in sommario altri tre interventi rivolti allo sviluppo di sistemi diagnostici “intelligenti” per malattie ultra-rare, tema che ci proponiamo di scandagliare in uno dei prossimi numeri di MR.

Il numero è molto denso di contenuti, con contributi preziosi, corroborati da imaging, dati epidemiologici, di management clinico che vi lascio il piacere di scoprire, con l’augurio che vi possano essere utili per una crescita culturale e professionale. Io qui voglio soffermarmi sul tema dell’obesità. Problema scottante, sempre più evidente nella quotidianità e che viene sovente  considerato come lo scotto sociale da pagare al progresso. Le colleghe del San Raffaele di Milano ci hanno preparato un’ottima revisione del tema, in particolare nelle sue componenti genetiche. Un lavoro corroborato da quanto Galuppi e Mingotti ci spiegano nella sezione de il farmaco, approfondendo le possibilità terapeutiche mirate alla correzione del deficit genetico.

Se il progresso tecnologico è il primo cardine nelle capacità di cura delle malattie rare, un tassello, non secondario, è il supporto psicologico di pazienti e famiglie, con il benessere che porta nella qualità di vita quotidiana. L’importanza della ricerca e della pratica nel settore ci vengono illustrati sia dai colleghi che in Piemonte si occupano di una severa patologia autoimmune come il lupus eritematoso sistemico, sia dal vissuto dei pazienti e delle famiglie con intervento dell’Associazione Prader-Willi Italia.

Ora, come sempre: buona lettura!