aimAKU - Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria | Favorire...

Tra le 80 e le 100 persone affette in Italia, circa un migliaio nel mondo: sono questi i numeri dell’alcaptonuria (AKU), la prima malattia genetica scoperta (1).

Nonostante l’esiguità dei pazienti italiani allora conosciuti (solo 5) e la loro dispersione territoriale, nel dicembre 2010 nasceva aimAKU (www.aimaku.it), l’Associazione Italiana dei Malati di Alcaptonuria con l’obiettivo di favorire e incentivare la ricerca, promuovere le iniziative volte a migliorare le condizioni di salute dei pazienti, e sensibilizzare l’opinione pubblica sui problemi delle persone affette dalla malattia. In questi 11 anni molto è stato fatto ed oggi sono circa 70 i pazienti in carico al Centro per la cura e lo studio dell'AKU che fa riferimento al Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia dell’Università di Siena dove si studiano le basi molecolari della malattia e dove i pazienti possono contare su un gruppo di specialisti con una pluriennale esperienza nell'alcaptonuria. Del Centro fa parte l’U.O. di Reumatologia dell’AOU Senese, che da più di 30 anni ha esperienza di pazienti con questa malattia.

Un Centro di eccellenza, quello guidato dalla professoressa Annalisa Santucci, che ha portato alla definizione di un PDTA aziendale che consente ad ogni paziente di avere lo stesso percorso di accesso alla diagnosi e cura e che ha portato il Centro di Siena ad essere di riferimento per il maggior numero di pazienti AKU in tutta Italia. La stretta sinergia fra il lavoro di sensibilizzazione di aimAKU e l’attività di ricerca dell’Università di Siena ha determinato risultati significativi: oggi la diagnosi della malattia (i cui sintomi si evidenziano in modo più marcato nell’età adulta) è sempre più precoce, portando a maggiori possibilità di cura (2) (Fig. 1).

L’associazione partecipa e contribuisce all’organizzazione di convegni. In particolare l’ultimo, “ApreciseKUre digital ecosystem: la prima malattia genetica indica la via verso la medicina di precisione”, tenutosi nel dicembre 2021, è stato un importante momento di confronto fra i maggiori esperti mondiali di AKU su un tema che avrà sempre maggiore rilevanza in futuro: viene proposto un modello di medicina 4.0 focalizzato sul paziente e che, attraverso database (www.sbl.unisi.it/aprecisekure/) e data analysis, è in grado di definire un quadro generale più completo possibile della malattia, fornendo un mezzo utile anche per patologie più comuni.

Fondamentale è stato anche il ruolo che aimAKU ha svolto per ottenere la disponibilità all’utilizzo di nitisinone, il primo e unico farmaco in grado di inibire l’accumulo dell’acido omogentisico, contrastando così il progredire della malattia e le sue manifestazioni cliniche e che viene prescritto dal Centro senese.

La consapevolezza che per essere più forti bisogna unirsi, fare rete, avere punti di riferimento sia a livello nazionale che internazionale per mettere insieme conoscenze e risorse ha guidato e guida l’operato di aimAKU che è presente nella Rete Europea delle Malattie Metaboliche MetabERN, nel gruppo EPAG Italia (rappresentanti italiani nelle ERN), in EURORDIS, in associazioni italiane come UNIAMO, nel Forum Toscano delle Associazioni di malattie rare, ed è in contatto con il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS.

I soci sono così tenuti costantemente aggiornati e insieme costituiscono una piccola ma affiatata comunità (Fig. 2), un efficace network collegato tramite le newsletter, i canali social e gli incontri medici-pazienti.

Bibliografia

1. Garrod AB. The Incidence of Alkaptonuria: a Study in Chemical Individuality 1902 Lancet; vol ii: 1616-1620.
2. Sestini S, Millucci L, Braconi D, Bernardini G, Santucci A. Alkaptonuria: an old disorder with a late diagnosis EULAR Congress 2015, Rome poster 4759.