La Rivista Italiana delle Malattie Rare

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I commenti e gli approfondimenti scientifici sulle malattie rare...

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I commenti e gli approfondimenti scientifici sulle malattie rare curati dai nostri esperti in formato video
GattiPlay
Neridronato intramuscolare: un approccio innovativo al trattamento dell’algodistrofia
Davide Gatti, UOC Reumatologia, Università di Verona
Lo stato dell’arte sulla diagnosi dell’algodistofia, o sindrome dolorosa loco-regionale complessa tipo I (CRPS-I), e le ricadute positive della formulazione intramuscolare di neridronato sulla qualità della vita dei pazienti
BembiPlay
Sette anni di rara attività
Bruno Bembi, Medico Pediatra e Genetista, Trieste
Gli accessi al sito web di MR suddivisi per anno, l’analisi delle pagine maggiormente visualizzate e gli articoli più scaricati per redigere il bilancio dei primi sette anni di operato della Rivista Italiana delle Malattie Rare
ScaranoPlay
Acondroplasia
Gioacchino Scarano, Primario Emerito di Genetica Medica, AORN San Pio Benevento. Medico Genetista Clinico responsabile dell’Ambulatorio di Genetica Medica, Ospedale Monaldi, AORN dei Colli, Napoli
Focus su questa displasia scheletrica primitiva causa di bassa statura disarmonica e sulla diagnosi ecografica prenatale, fondamentale per una presa in carico del bambino e della famiglia in un Centro Clinico Specializzato
RoccatelloPlay
La sindrome di Bechet
Dario Roccatello, CMID Centro di Ricerche di Immunopatologia e Documentazione su Malattie Rare Coordinamento Interregionale Rete Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta SCDU Nefrologia e Dialisi Ospedale San Giovanni Bosco e Università di Torino
La disamina sulle manifestazioni cliniche eterogenee di questa vasculite sistemica rara per impostare un adeguato iter diagnostico e un corretto approccio terapeutico
PariniPlay
Focus sulle terapie con anticorpi monoclonali
Rossella Parini, Consulente medico-scientifico per ASST San Gerardo, Ambulatorio Malattie Rare dell’adulto, Monza e per Ospedale San Raffaele, Milano
Prodotti con tecniche di DNA ricombinante a partire da un unico clone di cellula immunitaria, i MAB stanno cambiando i protocolli di cura e la prognosi di molte malattie autoimmuni, oncologiche, genetiche
ScaranoPlay
Destrocardia e situs viscerum invertus
Gioacchino Scarano, Primario Emerito di Genetica Medica, AORN San Pio Benevento. Medico Genetista Clinico responsabile dell’Ambulatorio di Genetica Medica, Ospedale Monaldi, AORN dei Colli, Napoli
Bronchiectasie e sinusiti ricorrenti associate a situs viscerum inversus e destrocardia sono manifestazioni cardine della malattia di Kartagener, una sindrome genetica non rarissima ma molto eterogenea causata dal difetto di varie proteine presenti nelle ciglia e nei flagelli dello sperma
MaffeisPlay
Le terapie innovative nel trattamento della fibrosi cistica
Greta Maffeis, Struttura complessa Farmacie Ospedaliere, ASL Città di Torino
Nuove molecole in grado di correggere la funzionalità della proteina CFTR difettosa e uno screening neonatale sempre più precoce permettono un netto miglioramento della qualità di vita dei pazienti affetti da fibrosi cistica
BaldovinoPlay
La Giornata Mondiale delle Malattie Rare
Simone Baldovino, CMID, Centro di Coordinamento Rete Interregionale Malattie Rare Piemonte e Valle d’Aosta, Ospedale S. Giovanni Bosco - ASL Città di Torino; Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino
Le difficoltà diagnostiche e terapeutiche ma anche i problemi di accesso alle garanzie dell’istruzione, di un lavoro e di una vita dignitosa rappresentano alcuni degli obiettivi prioritari di chi vive con una malattia rara
RossiPlay
L’utilizzo dei sensori inerziali nel follow-up delle malattie rare
Stefano Rossi, Presidente dei Corsi di Ingegneria e Design dell'Università degli Studi della Tuscia
I sistemi di misura del movimento umano consentono la valutazione della disabilità durante lo svolgimento dell’attività quotidiana, aspetto di particolare importanza nelle patologie rare, dove è cruciale personalizzare la gestione e il monitoraggio della malattia
DainaPlay
I Registri di malattie rare
Erica Daina, Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò, Ranica (Bergamo)
Collegati a biobanche e con la possibilità di raccogliere dati clinici e campioni biologici, i registri rappresentano uno strumento fondamentale per meglio comprendere le malattie rare, condividere linee guida ed impostare terapie
CentonzePlay
Fare luce (e diagnosi) sulla neuropatia ottica ereditaria di Leber
Diego Centonze1, Chiara La Morgia2, 1UOC di Neurologia, IRCCS Neuromed, Pozzilli (IS) - Laboratorio di Immunopatologia Sinaptica, Dipartimento di Medicina dei Sistemi, Università Tor Vergata, Roma; 2UOC Clinica Neurologica, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna
Il riconoscimento tempestivo della LHON è un aspetto cruciale per la gestione del paziente e l’avvio della terapia; tuttavia, la rarità di questa patologia e la sua variabilità clinica possono ritardarne la corretta diagnosi
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