RealiseD, il progetto per cambiare il paradigma degli studi...

03/03/2025

RealiseD, il progetto per cambiare il paradigma degli studi clinici nelle malattie rare e ultra-rare

La maggior parte delle 7.000 malattie rare identificate sono ultra-rare e non hanno trattamenti approvati. La ricerca è fondamentale, ma sfide come le popolazioni... La maggior parte delle 7.000 malattie rare identificate sono ultra-rare e non hanno trattamenti approvati. La ricerca è fondamentale, ma sfide come le popolazioni... La maggior parte delle 7.000 malattie rare identificate sono ultra-rare e non hanno trattamenti approvati. La ricerca è fondamentale, ma sfide come le popolazioni... La maggior parte delle 7.000 malattie rare identificate sono ultra-rare e non hanno trattamenti approvati. La ricerca è fondamentale, ma sfide come le popolazioni... La maggior parte delle 7.000 malattie rare identificate sono ultra-rare e non hanno trattamenti approvati. La ricerca è fondamentale, ma sfide come le popolazioni...

La maggior parte delle 7.000 malattie rare identificate sono ultra-rare e non hanno trattamenti approvati. La ricerca è fondamentale, ma sfide come le popolazioni limitate di pazienti, l'elevata variabilità dei sintomi, le difficoltà di arruolamento dei partecipanti agli studi clinici, la mancanza di metodologie standardizzate, i quadri normativi frammentati e le infrastrutture inadeguate rallentano i progressi. Il progetto IHI RealiseD (CompRehensive mEthodological Approach to cLinical trIalS in (ultra-)rarE Diseases) supererà queste barriere sviluppando metodologie avanzate di ricerca clinica e ottimizzando le operazioni di sperimentazione con la collaborazione delle principali parti interessate.

Metodologie e strumenti innovativi
Basandosi sui progressi e sui risultati di partenariati pubblico-privati come EU-PEARL o Screen4Care, e di altre iniziative pertinenti, come ERICA, RD Moonshot, IDeAl o ERDERA, il Consorzio RealiseD creerà strumenti, metodologie e standard per migliorare i progetti di sperimentazione clinica innovativi, incorporando metodi come la Real World Evidence e le tecnologie sanitarie digitali. Queste soluzioni si tradurranno in playbook e strumenti digitali di facile utilizzo per la pianificazione e la conduzione di studi clinici.

Ralf-Dieter Hilgers, professore alla Sigmund Freud Private University di Vienna e coordinatore di RealiseD, spiega: "RealiseD svilupperà e valuterà disegni di studi clinici innovativi e strumenti di analisi in grado di accelerare le pipeline di sviluppo dei farmaci, riducendo al minimo l'onere per i pazienti di partecipare agli studi. Gli strumenti porteranno a un cambiamento di paradigma nella valutazione dei trattamenti. Ciò è particolarmente importante nelle malattie con prevalenza e incidenza estremamente basse, dove le opzioni di intervento terapeutico sono limitate o inesistenti".

Un cambio di paradigma nella ricerca sulle malattie rare
La dott.ssa Solange Corriol-Rohou, Senior Regulatory Affairs & Global Policy Director di AstraZeneca e leader del progetto RealiseD, sottolinea che: "RealiseD dimostra il valore dei partenariati pubblico-privati nell'offrire una straordinaria opportunità di rispondere alle esigenze delle persone affette da malattie rare e ultra-rare in Europa e altrove. Questa iniziativa dell'IHI andrà a beneficio non solo dei pazienti con malattie genetiche, ma anche di piccole popolazioni come i bambini malati di cancro. Attraverso la collaborazione e l'innovazione incentrata sul paziente, il nostro obiettivo è migliorare l'accesso a trattamenti efficaci e sicuri e migliorare la qualità della vita".

L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), l'Istituto Tedesco per la Qualità e l'Efficienza nell'Assistenza Sanitaria (IQWIG), i partner clinici delle Reti di Riferimento Europee (ERN) e le organizzazioni di pazienti come EURORDIS sono tra le organizzazioni che parteciperanno alla co-creazione di queste metodologie e strumenti innovativi progettati per gruppi di pazienti e cluster di malattie limitati. Il loro ruolo sarà fondamentale per aprire la strada all'accettazione dei paradigmi innovativi generati dal progetto e per garantire che i risultati rilevanti per i pazienti siano presi in considerazione nel processo decisionale, nel rispetto di un quadro normativo.
Sfruttando l'evidenza del mondo reale (RWE) e co-creando metodologie con i pazienti, RealiseD cerca di accelerare lo sviluppo terapeutico bilanciando il rigore scientifico e la conformità normativa.

Thomas Kaiser, Direttore di IQWiG, afferma: "Le persone affette da malattie ultra-rare hanno il diritto di ottenere prove di alta qualità sulle nuove terapie rispetto all'attuale standard di cura. Solo così possono prendere una decisione informata a favore o contro una nuova opzione terapeutica. Tuttavia, la conduzione di studi di alta qualità sulle malattie ultra-rare è impegnativa. Con questo progetto intendiamo superare questi ostacoli. Sono convinto che, migliorando la qualità degli studi comparativi, potremo migliorare in modo significativo la vita delle persone colpite, ora e in futuro".

Un sistema basato sulle ERN
Le reti di riferimento europee (ERN) come ERKNet, Epicare, ERN Bond, MetabERN, EuroBloodNet e ERN-EYE contribuiranno a creare una rete di siti di sperimentazione clinica di alto livello in tutta Europa ed un sistema di riferimento efficiente per i pazienti.

Questo sistema, che riunisce i centri ospedalieri europei di competenza e di riferimento per affrontare le malattie rare e complesse a bassa prevalenza, contribuirà a semplificare il processo di ricerca e arruolamento di pazienti disposti a partecipare a studi clinici appropriati, in particolare per trattamenti all'avanguardia come i prodotti medicinali per le terapie avanzate (ATMP).

Rima Nabbout, Professore di Neurologia Pediatrica, direttore del Centro Nazionale per le Epilessie Rare dell'Ospedale Necker-Enfants Malades di Parigi, afferma: "La partecipazione attiva di medici esperti in malattie rare a questo progetto testimonia le principali esigenze insoddisfatte che essi affrontano nella loro pratica quotidiana con pazienti e famiglie. RealiseD accelererà le sperimentazioni significative e l'uso di dati provenienti da più fonti nelle malattie rare e ultra-rare, al fine di accelerare lo sviluppo di terapie senza lasciare indietro nessun paziente".

Partnership e impatto
RealiseD diffonderà e integrerà le sue soluzioni nei playbook per raggiungere il più ampio ecosistema delle malattie rare attraverso partnership come ERDERA e contribuirà all'iniziativa ACT-EU (Accelerating Clinical Trials in EU). Ciò darà impulso all'industria europea, renderà l'Europa più attraente per gli studi clinici e, in ultima analisi, promuoverà l'equità sanitaria al di là dei confini dell'UE, garantendo che i pazienti affetti da malattie rare e ultra-rare ricevano l'attenzione di cui hanno bisogno.

Con questo obiettivo, RealiseD riunisce quasi 40 partner provenienti da mondo accademico, enti regolatori, istituti di ricerca clinica ed ospedali, associazioni di pazienti, aziende farmaceutiche ed Infrastrutture di ricerca europee per stabilire nuovi standard di riferimento per gli studi clinici sulle malattie rare e ultra-rare.