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Alfa-mannossidosi - nuova terapia enzimatica | L'Agenzia Europea...
L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha autorizzato...
27/05/2018
Alfa-mannossidosi - nuova terapia enzimatica
L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha autorizzato all'immissione in commercio di velmanase alfa, una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine per adulti, adolescenti e bambini con forme da lievi a moderate di alfa-mannosidosi. La patologia consiste in un raro deficit enzimatico ereditario, che causa danni cellulari attraverso l'accumulo di oligosaccaridi ricchi di mannosio in molti organi e tessuti del corpo.
02/04/2025
Un importante studio (1) scientifico, che ha coinvolto una coorte di 851 pazienti affetti da mielomeningocele e 732 controlli sani, analizzati insieme ai genitori...
21/03/2025
Setacciare l’intero genoma alla ricerca delle cause delle malattie rare: il progetto GEN&RARE
Fino al 70-80% delle malattie rare potrebbe riconoscere un’eziologia genetica, ma le conoscenze in questo campo sono ancora limitate. Al fine di comprendere...
17/03/2025
L’Agenzia italiana del farmaco (AIFA), ricevuto il parere positivo del comitato etico nazionale per gli studi pediatrici, ha dato il disco verde alla prima...
14/03/2025
Giuseppe Remuzzi nella Lancet Commission on Rare Diseases
“Le malattie rare sono complesse e diffuse; rappresentano una sfida globale che richiede una risposta globale”. Con queste parole la prestigiosa rivista scientifica...
13/03/2025
Colangite biliare primitiva: dalla CE via libera a seladelpar
La Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata a seladelpar per il trattamento della colangite biliare...
11/03/2025
Epilessia gelastica: a Verona primo caso trattato con metodica MRgFUS
La sindrome epilettica gelastica, detta anche del “riso sardonico” o “malattia del Jocker”, è un disturbo neurologico che provoca spasmi facciali, riso incontrollato...