02/07/2021
Cardiomiopatia amiloide da transtiretina e polineuropatia amiloide: l’esperienza dei pazienti e dei loro familiari
Uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, incentrato sull’esperienza dei pazienti affetti da cardiomiopatia amiloide da transtiretina e polineuropatia amiloide, e dei loro familiari, descrive il processo diagnostico, i sintomi e l’impatto della malattia sulla qualità della vita sulla base di focus group di pazienti e familiari.
Il lavoro dimostra che i pazienti affetti da queste due malattie spesso vivono una lunga odissea diagnostica costellata di sintomi aspecifici, cure non ottimali e ritardi nell’ottenere una diagnosi corretta.
Lo studio mette in luce la necessità di una migliore formazione per medici di base e specialisti, di un maggiore accesso ai servizi di supporto alla salute mentale e di un maggiore coinvolgimento delle organizzazioni di difesa dei diritti dei pazienti. I suggerimenti dei pazienti e dei loro rappresentanti sono necessari per la progettazione degli studi clinici, per aumentare la disponibilità di test genetici e per generare studi qualitativi e sulla storia naturale.
02/09/2024
Colangite biliare primitiva: approvazione accelerata per seladelpar
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso l'approvazione accelerata per seladelpar per il trattamento della colangite biliare primitiva...
30/08/2024
Ipercolesterolemia familiare eterozigote: dati positivi per obicetrapib
Il Gruppo Menarini ha annunciato i risultati positivi dello studio clinico di fase 3 BROOKLYN (NCT05425745) sponsorizzato da NewAmsterdam Pharma Company...
29/08/2024
Dalla stimolazione cerebrale non invasiva una speranza per rallentare la SLA
Dopo 24 mesi di trattamento con stimolazione magnetica cerebrale transcranica statica (tSMS), oltre il 70% dei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica...
28/08/2024
Malattie genetiche: maggiore è l'età del padre, più alto è il rischio per il nascituro
Le malattie genetiche sono causate da mutazioni che possono colpire uno o più geni. Queste mutazioni possono essere ereditate da uno o da entrambi i genitori...
27/08/2024
Sindrome di Alagille: parere positivo del Chmp per odevixibat contro il prurito
Il Comitato per i medicinali ad uso umano (Chmp) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso parere positivo su odevixibat come trattamento del...
27/08/2024
La Commissione europea ha approvato la prima terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento della carenza di ADAMTS13 nei bambini e nei pazienti adulti...