15/04/2019
Emofilia: l’appello di FedEmo in occasione della XV Giornata Mondiale
“Emofilia: malattia più unica che rara” è lo slogan lanciato dalla Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) per la XV Giornata Mondiale dell’Emofilia. Sono 5.000 i pazienti italiani, una vera e propria comunità che però lamenta il necessario sostegno nelle fasi di trattamento della patologia, dalla diagnosi al processo di cura, fino alla gestione delle complicanze. A 6 anni dalla firma dell’Accordo sulle Malattie Emorragiche Congenite (Mec) solo 4 regioni si sono attivate per l’attuazione dei contenuti. La mancata attuazione dell’Accordo sulle Mec – spiega Cristina Cassone, presidente FedEmo - causa difficoltà nell’accesso alle cure e riduce gli standard di assistenza, rendendo meno efficiente la programmazione sanitaria con una conseguente carenza di servizi e prestazioni adeguate.
12/12/2024
Un trapianto di pelle geneticamente modificata che può guarire l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva, la forma più invalidante di questa malattia rara...
07/11/2024
Sindrome di Rett, al via la raccolta di video per addestrare l’IA a riconoscere la malattia
L’intelligenza artificiale entra nel progetto Anticipated per una diagnosi precoce della sindrome di Rett e per l’identificazione di potenziali target terapeutici...
05/11/2024
SLA: identificata una nuova potenziale terapia per la forma legata a mutazioni del gene C9orf72
Un importante studio internazionale coordinato dal National Institute on Aging (NIH) ha analizzato i dati genomici di oltre 41.000 individui affetti da sclerosi...
30/10/2024
Un lavoro (1) di ricerca internazionale, guidato dal CEINGE di Napoli con la collaborazione di Università Federico II di Napoli e Istituto Telethon di Genetica...
01/10/2024
Malattia di Fabry: AIFA approva pegunigalsidasi alfa
Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina AIFA di luglio 2024, è disponibile pegunigalsidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT)...
27/09/2024
Ipercolesterolemia familiare: comprendere i rischi genetici per migliorare la salute cardiovascolare
In occasione della Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare, che si celebra il 24 settembre, la FH Europe Foundation, un'organizzazione...