29/03/2019
Fibrosi cistica: da un antimicotico un possibile trattamento
Uno studio pubblicato su Nature propone una nuova possibile terapia contro la fibrosi cistica (CF) basata sull’utilizzo di amfotericina, antimicotico che, secondo i ricercatori, potrebbe essere utile nel combattere le infezioni batteriche croniche ai polmoni tipiche della malattia. I ricercatori hanno testato l’azione dell’amfotericina in tessuti polmonari donati da pazienti con CF, scoprendo che l’antimicotico agisce come una sorta di protesi molecolare, svolgendo la funzione della proteina mancante, rilasciando bicarbonato e riportando il Ph e lo spessore delle pareti dei polmoni a valori normali. La riattivazione delle difese naturali sulla superficie dei polmoni è stata osservata anche in un modello animale trattato con amfotericina. Se questi risultati preliminari venissero confermati dalla sperimentazione sull’uomo potremmo essere di fronte a un nuovo trattamento per la CF.
02/04/2025
Un importante studio (1) scientifico, che ha coinvolto una coorte di 851 pazienti affetti da mielomeningocele e 732 controlli sani, analizzati insieme ai genitori...
21/03/2025
Setacciare l’intero genoma alla ricerca delle cause delle malattie rare: il progetto GEN&RARE
Fino al 70-80% delle malattie rare potrebbe riconoscere un’eziologia genetica, ma le conoscenze in questo campo sono ancora limitate. Al fine di comprendere...
17/03/2025
L’Agenzia italiana del farmaco (AIFA), ricevuto il parere positivo del comitato etico nazionale per gli studi pediatrici, ha dato il disco verde alla prima...
14/03/2025
Giuseppe Remuzzi nella Lancet Commission on Rare Diseases
“Le malattie rare sono complesse e diffuse; rappresentano una sfida globale che richiede una risposta globale”. Con queste parole la prestigiosa rivista scientifica...
13/03/2025
Colangite biliare primitiva: dalla CE via libera a seladelpar
La Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata a seladelpar per il trattamento della colangite biliare...
11/03/2025
Epilessia gelastica: a Verona primo caso trattato con metodica MRgFUS
La sindrome epilettica gelastica, detta anche del “riso sardonico” o “malattia del Jocker”, è un disturbo neurologico che provoca spasmi facciali, riso incontrollato...