la Newsletter
Fibrosi cistica: lumacaftor/ivacaftor approvato in Europa per i...
La Commissione Europea ha approvato l’estensione delle...
24/01/2019
Fibrosi cistica: lumacaftor/ivacaftor approvato in Europa per i bambini da 2 a 5 anni
La Commissione Europea ha approvato l’estensione delle indicazioni di lumacaftor/ivacaftor per il trattamento di bambini con fibrosi cistica (FC) di età compresa tra 2 e 5 anni che presentano due copie della mutazione F508del, la forma più comune della malattia. L’aggiornamento delle indicazioni si basa sui dati di uno studio di Fase III condotto in aperto su 60 pazienti, che hanno dimostrato che il trattamento con lumacaftor/ivacaftor è stato generalmente ben tollerato per 24 settimane, con un profilo di sicurezza in questi pazienti pediatrici generalmente coerente con quello osservato nei pazienti a partire dai 6 anni di età. Lumacaftor/ivacaftor è già approvato nell'Unione Europea per il trattamento della FC in pazienti di età pari o superiore a 6 anni che presentano due copie della mutazione F508del.
12/12/2024
Un trapianto di pelle geneticamente modificata che può guarire l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva, la forma più invalidante di questa malattia rara...
07/11/2024
Sindrome di Rett, al via la raccolta di video per addestrare l’IA a riconoscere la malattia
L’intelligenza artificiale entra nel progetto Anticipated per una diagnosi precoce della sindrome di Rett e per l’identificazione di potenziali target terapeutici...
05/11/2024
SLA: identificata una nuova potenziale terapia per la forma legata a mutazioni del gene C9orf72
Un importante studio internazionale coordinato dal National Institute on Aging (NIH) ha analizzato i dati genomici di oltre 41.000 individui affetti da sclerosi...
30/10/2024
Un lavoro (1) di ricerca internazionale, guidato dal CEINGE di Napoli con la collaborazione di Università Federico II di Napoli e Istituto Telethon di Genetica...
01/10/2024
Malattia di Fabry: AIFA approva pegunigalsidasi alfa
Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina AIFA di luglio 2024, è disponibile pegunigalsidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT)...
27/09/2024
Ipercolesterolemia familiare: comprendere i rischi genetici per migliorare la salute cardiovascolare
In occasione della Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare, che si celebra il 24 settembre, la FH Europe Foundation, un'organizzazione...