Ipercolesterolemia familiare: comprendere i rischi genetici per...

27/09/2024

Ipercolesterolemia familiare: comprendere i rischi genetici per migliorare la salute cardiovascolare

In occasione della Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare, che si celebra il 24 settembre, la FH Europe Foundation, un'organizzazione... In occasione della Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare, che si celebra il 24 settembre, la FH Europe Foundation, un'organizzazione... In occasione della Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare, che si celebra il 24 settembre, la FH Europe Foundation, un'organizzazione... In occasione della Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare, che si celebra il 24 settembre, la FH Europe Foundation, un'organizzazione... In occasione della Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare, che si celebra il 24 settembre, la FH Europe Foundation, un'organizzazione...

In occasione della Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare, che si celebra il 24 settembre, la FH Europe Foundation, un'organizzazione europea dedicata alla sensibilizzazione, al miglioramento della diagnosi e al sostegno delle persone affette da ipercolesterolemia familiare, richiama l'attenzione sulla necessità di una maggiore consapevolezza, di una diagnosi precoce e di una gestione appropriata della ipercolesterolemia familiare, una malattia genetica che aumenta significativamente il rischio di malattie cardiovascolari fin dalla giovane età.

Quest'anno la Fondazione annuncia anche due progetti all'avanguardia: PERFECTO e PerMed FH, che sottolineano l'importanza dello screening precoce, della prevenzione personalizzata e della medicina di precisione nell'affrontare l'onere della diagnosi e della gestione della FH.

La lotta al colesterolo alto rappresenta una sfida significativa per la salute pubblica in Europa, in quanto contribuisce pesantemente all'onere delle malattie cardiovascolari (CVD), che rappresentano la principale causa di morte nel continente. Nel 2020 le CVD sono state responsabili di circa il 32,7% di tutti i decessi nell'Unione Europea (UE), pari a circa 1,7 milioni di morti. Nel 2021 le CVD sono costate all'economia dell'UE 282 miliardi di euro, 100 miliardi in più dell'intero bilancio dell'UE. Ciò rende le CVD più letali di qualsiasi altra categoria di malattia, compreso il cancro (22,5% nel 2020).

Il colesterolo alto è un fattore di rischio chiave per le cardiopatie ischemiche e l'ictus. Si stima che circa un terzo dei casi di cardiopatia ischemica a livello globale sia attribuibile a livelli elevati di colesterolo. Questa patologia comporta costi sanitari significativi e la perdita di anni di vita a causa di disabilità e morte prematura. In Europa, esistono forti differenze regionali nell'impatto del colesterolo alto sulla salute cardiovascolare. Ad esempio, i Paesi dell'Europa orientale registrano generalmente tassi di mortalità per malattie ischemiche del cuore legate al colesterolo più elevati rispetto ai Paesi dell'Europa occidentale. Questa discrepanza è in parte dovuta a differenze nella dieta, nell'accesso all'assistenza sanitaria, nei determinanti sociali della salute e nelle iniziative di sanità pubblica. Gli sforzi per ridurre il peso del colesterolo alto e delle CVD associate in Europa includono campagne di salute pubblica che promuovono stili di vita sani, una migliore gestione del colesterolo attraverso i farmaci e politiche volte a ridurre i grassi trans e a promuovere diete sane per il cuore.

Il colesterolo alto è generalmente associato a fattori legati a uno stile di vita non sano, come un'alimentazione scorretta, la mancanza di esercizio fisico e l'uso di tabacco. Tuttavia, l'ipercolesterolemia familiare (FH) è una condizione genetica che porta a livelli estremamente elevati di colesterolo LDL fin dalla nascita. Questa condizione non è causata dallo stile di vita ma da mutazioni genetiche ereditate in uno dei seguenti geni: LDLR, APOB e PCSK9. Mentre molte persone sviluppano alti livelli di colesterolo nel corso del tempo a causa di stili di vita non corretti, i soggetti con FH presentano un rischio significativamente più elevato di attacchi cardiaci precoci e altre complicazioni per la salute del cuore anche se mantengono uno stile di vita sano. Inoltre, trattandosi di un disturbo familiare, colpisce i consanguinei da una generazione all'altra.

La FH ha due forme. La FH eterozigote (HeFH) è il disturbo metabolico ereditario più comune, che colpisce circa 1 persona su 300, ovvero oltre 30 milioni di persone a livello globale. Solo in Europa, circa 2,5 milioni di persone, tra cui 500.000 bambini, vivono con la FH, ma si stima che solo il 10% sia stato diagnosticato e trattato. Esiste anche la forma più rara e grave, chiamata FH omozigote (HoFH), che si verifica quando un bambino eredita i geni mutati da entrambi i genitori.

Se non si riesce a individuare e intervenire precocemente, i soggetti con HoFH rischiano di incorrere in infarti, ictus e altre gravi patologie cardiovascolari già nel primo decennio di vita. Senza una diagnosi corretta i soggetti con questo raro disordine congenito del metabolismo lipidico sono spesso sottotrattati, e si perde l'opportunità di sottoporre a screening i loro consanguinei.

PERFECTO: prevenzione delle malattie cardiovascolari attraverso lo screening pediatrico

Il progetto PERFECTO, recentemente lanciato e cofinanziato dall'Unione Europea, rappresenta un'iniziativa innovativa nel campo della prevenzione personalizzata. Incentrato sullo screening pediatrico dell'FH, PERFECTO mira a creare prove solide a sostegno dell'attuazione di uno screening precoce in tutta Europa. L'identificazione precoce dei bambini e dei loro parenti con ipercolesterolemia familiare, seguita da interventi appropriati, può ridurre drasticamente il rischio di incorrere in malattie cardiovascolari nel corso della vita. Il progetto si allinea strettamente al Piano europeo per la salute cardiovascolare, che sottolinea l'importanza della diagnosi precoce e dell'assistenza sanitaria preventiva.

PerMed FH: personalizzare il trattamento attraverso la medicina di precisione

Un altro progetto cruciale, PerMed FH, lanciato nel gennaio 2024, si concentra sull'applicazione della medicina di precisione nella diagnosi e nella gestione della FH. Coordinato da importanti istituti di ricerca europei, PerMed FH mira a migliorare la comprensione delle mutazioni genetiche associate alla FH e a sviluppare piani di trattamento personalizzati basati sulla specifica composizione genetica di un individuo. Adattando i trattamenti al profilo genetico di ciascun paziente, il progetto mira a potenziare l'efficacia del trattamento, migliorare gli outcome dei pazienti e ridurre l'incidenza di eventi cardiovascolari dovuti al colesterolo alto.