02/04/2024
RINGS, studio sull'impatto dello screening genomico neonatale: i risultati
Presentati a Palazzo Pirelli a Milano gli esiti del progetto RINGS sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità ed implicazioni cliniche, etiche, psicologiche ed economiche, che ha analizzato impatti, sostenibilità e realizzabilità dell'introduzione delle tecnologie di Whole Genome Sequencing (WGS) per identificare alla nascita malattie genetiche a esordio infantile.
Dallo studio emerge che:
“Abbiamo partecipato come partner clinico a questo progetto mettendo a frutto la nostra esperienza nell’analisi del genoma nel percorso diagnostico-genetico dei bambini affetti da malattia genetica rara” - afferma Maria Iascone, responsabile del Laboratorio di Genetica medica della ASST Papa Giovanni XXIII. -“Nonostante le scarse evidenze sulla fattibilità di uno screening genetico di massa, dallo studio RINGS emerge l'indicazione sull'opportunità di avvalersi più spesso del sequenziamento dell’intero genoma su pazienti con malattia già conclamata. Questo in futuro permetterà di risparmiare a molti pazienti e ai loro caregiver lunghe ed estenuanti odissee diagnostiche”.
“Con il sequenziamento del genoma neonatale siamo oggi in grado di anticipare l’individuazione di un ampio spettro di malattie genetiche rare e quindi di intervenire precocemente e in modo mirato” - ha dichiarato Francesca Pasinelli, consigliere delegato di Fondazione Telethon. - “Il progetto RINGS è stato impostato come processo aperto e partecipativo per approfondire tutte le implicazioni di un potenziale screening neonatale di massa. Fondazione Telethon ritiene sia necessario avere un dialogo costante con tutti i portatori di interesse dalle istituzioni regionali e nazionali e internazionali, medici, ricercatori e famiglie perché questa tematica è di importanza vitale e ha effetti di lungo periodo sulla medicina preventiva pubblica, sul sistema sanitario e sulla salute delle prossime generazioni”.
13/05/2024
EPN: pegcetacoplan approvato in Europa per l'uso in pazienti adulti naive al trattamento
La Commissione Europea (CE) ha approvato l'estensione dell'indicazione di pegcetacoplan per il trattamento di pazienti adulti con emoglobinuria parossistica...
08/05/2024
Editing del genoma: guariti da talassemia e anemia falciforme grazie alle "forbici" molecolari
Guariti grazie alle “forbici” molecolari in grado di correggere i difetti del DNA: sono i pazienti con talassemia e anemia falciforme coinvolti in due studi...
30/04/2024
Dal microbioma nuove tecnologie per le malattie genetiche
Scoperta una collezione di strumenti molecolari per riscrivere il DNA con un editing genetico ancora più efficiente e preciso...