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La sezione News della Rivista Italiana delle Malattie Rare | La...
La nostra rassegna stampa: una panoramica sulle più recenti...
20/12/2019
Due pazienti di 8 e 9 anni affetti da retinite pigmentosa con mutazioni del gene RPE65 hanno potuto recuperare la vista grazie ad un’innovativa...
15/11/2019
Il concorso fotografico EURORDIS Photo Award 2020 è un'opportunità per esprimere visivamente che cosa significa vivere con una malattia rara...
08/11/2019
Malattie genetiche rare: diagnosi più rapida grazie ad una nuova piattaforma tecnologica
Complessivamente esistono oltre 6.000 malattie rare e nella maggior parte dei casi, per una diagnosi corretta, sono necessari diversi anni...
10/10/2019
Malattie rare: 5 richieste al Ministro della Salute da parte di istituzioni, pazienti e tecnici
Le malattie rare diventino una priorità di salute pubblica. È questa, in sintesi, l’istanza avanzata al Ministro della Salute Roberto Speranza...
20/09/2019
EURORDIS: amplificare la voce dei pazienti nelle ERN
Le Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare collegano, attraverso reti virtuali, i prestatori di assistenza sanitaria in tutta Europa...
19/07/2019
Nuovi finanziamenti alle ERN per lo sviluppo di registri per le malattie rare
La Commissione Europea ha lanciato un nuovo bando per l’erogazione di finanziamenti a favore delle reti di riferimento europee (ERN)...
19/07/2019
Accordo tra Fondazione LIRH ed Ospedale Bambino Gesù: nasce Spazio Huntington
Nasce a Roma presso la Fondazione LIRH in via Varese 31 il primo polo di attenzione qualificato per la presa in carico dei bambini con malattia...
12/07/2019
Emoglobinuria parossistica notturna: approvazione europea per ravulizumab
La Commissione Europea ha approvato ravulizumab, primo e unico inibitore a lunga durata d’azione della proteina C5 del complemento...
05/07/2019
MonitoRare: presentato il V° rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia
Molte le novità contenute nel report MonitoRare sulla condizione della persona con malattia rara in Italia, realizzato da UNIAMO Federazione...
07/06/2019
EURORDIS chiede assistenza globale entro il 2030 per i 30 milioni di malati rari europei
In occasione dell'Assemblea Generale di EURORDIS, che si è tenuta a Bucarest il 17 e 18 maggio scorsi, la federazione ha presentato...
29/05/2019
Chiesi Farmaceutici ha firmato un accordo esclusivo con Santhera Pharmaceuticals per la licenza di un farmaco orfano il cui principio attivo è l’idebenone...
23/04/2019
Lombardia: aggiornamento della Rete Regionale per le malattie rare
La Giunta Regionale della Lombardia, presieduta dal Presidente Attilio Fontana, nel corso della Seduta del 15/04/2019, ha provveduto...
15/04/2019
Emofilia: l’appello di FedEmo in occasione della XV Giornata Mondiale
“Emofilia: malattia più unica che rara” è lo slogan lanciato dalla Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) per la XV Giornata Mondiale...
11/04/2019
Sindrome di Wiskott-Aldrich: studio clinico dimostra l’efficacia della terapia genica
La terapia genica si conferma una cura efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) e a dimostrarlo sono i risultati di uno studio...
10/04/2019
Trapianto del cromosoma approccio futuro alle patologie genomiche oggi incurabili
Trapiantando un intero cromosoma nelle cellule che presentano il difetto genetico sarà possibile eliminare numerose alterazioni genomiche...
10/04/2019
SLA: completato l'atlante dei geni coinvolti
Grazie a una innovativa tecnologia di analisi genetica, gli autori dello studio, pubblicato su Science, hanno realizzato una mappa 3D...
03/04/2019
Il punto di vista del paziente circa la progettazione degli studi clinici sulle malattie rare
Un articolo su Orphanet Journal of Rare Diseases riporta le opinioni sui trial clinici di un gruppo di pazienti europei con diverse tipologie...
03/04/2019
Il punto di vista del paziente circa la progettazione degli studi clinici sulle malattie rare
Un articolo su Orphanet Journal of Rare Diseases riporta le opinioni sui trial clinici di un gruppo di pazienti europei con diverse tipologie...
29/03/2019
Fibrosi cistica: da un antimicotico un possibile trattamento
Uno studio pubblicato su Nature propone una nuova possibile terapia contro la fibrosi cistica (CF) basata sull’utilizzo di amfotericina...
27/03/2019
SLA: i calciatori di serie A hanno un rischio 6 volte maggiore rispetto alla popolazione generale
Giocare a calcio a livello professionistico potrebbe associarsi ad un aumentato rischio di sviluppare sclerosi laterale amiotrofica (SLA)...
26/03/2019
Amiloidosi cardiaca: svelata la struttura molecolare delle fibre di amiloidi
Uno studio, pubblicato su "Nature Communication", rivela la struttura molecolare ad altissima risoluzione delle fibrille amiloidi cardiache...
26/03/2019
La terapia nutrizionale nella gestione del rene policistico
Meno proteine animalii e sodio, più vegetali e acqua: una corretta alimentazione è parte integrante della strategia terapeutica...
18/03/2019
Emofilia A: la Commissione Europea approva emicizumab anche per i pazienti senza inibitori
Sulla base dei risultati degli studi registrativi HAVEN 3 e HAVEN 4, la Commissione Europea ha approvato emicizumab per la profilassi...
10/03/2019
Terapia genica dell’emofilia B: AMT-061 entra in fase III
Sono stati presentati all’ultimo Congresso dell’European Association of Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD) di Praga i dati di...
02/03/2019
Emofilia A: in arrivo un nuovo fattore VIII long acting
Damoctocog alfa pegol, il fattore VIII ricombinante a lunga emivita che consente un regime terapeutico personalizzabile...
28/02/2019
Primi risultati di efficacia e sicurezza per la terapia genica nella beta talassemia
La terapia genica potrebbe rivoluzionare l’approccio terapeutico alla beta talassemia (BT), che nei pazienti più gravi comporta...
27/02/2019
Regione Lombardia celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare
In vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2019, martedì 26 febbraio si è svolto a Milano presso l'Auditorium Giorgio Gaber...
26/02/2019
Colangite biliare primitiva: in sperimentazione un nuovo farmaco contro il prurito
Il prurito, diffuso o localizzato, è uno dei sintomi più comuni nei pazienti con colangite biliare primitiva (CBP) ed i trattamenti attualmente...
24/01/2019
Fibrosi cistica: lumacaftor/ivacaftor approvato in Europa per i bambini da 2 a 5 anni
La Commissione Europea ha approvato l’estensione delle indicazioni di lumacaftor/ivacaftor per il trattamento di bambini...
22/01/2019
Descritta la sindrome PERCHING, nuova patologia multisistemica causata da anomalie nel gene KLHL7
Le mutazioni nel gene KLHL7 (Kelch-like family member 7) sono alla base della sindrome PERCHING, che presenta sintomi simili alla sindrome...
21/01/2019
Angioedema ereditario: scoperto un nuovo potenziale bersaglio terapeutico
Nuove prospettive nello studio dell’angioedema ereditario (HAE) da carenza di C1-inibitore: la fisiopatologia del disturbo, infatti, non si...
17/01/2019
'Pensavo di essere diverso': il documentario sull’unico caso europeo di XLPDR
Si chiama Alex ed è un bambino italiano l'unico paziente in Europa affetto da disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X (XLPDR)...