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La sezione News della Rivista Italiana delle Malattie Rare | La...
La nostra rassegna stampa: una panoramica sulle più recenti...
12/12/2024
Un trapianto di pelle geneticamente modificata che può guarire l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva, la forma più invalidante di questa malattia rara...
07/11/2024
Sindrome di Rett, al via la raccolta di video per addestrare l’IA a riconoscere la malattia
L’intelligenza artificiale entra nel progetto Anticipated per una diagnosi precoce della sindrome di Rett e per l’identificazione di potenziali target terapeutici...
05/11/2024
SLA: identificata una nuova potenziale terapia per la forma legata a mutazioni del gene C9orf72
Un importante studio internazionale coordinato dal National Institute on Aging (NIH) ha analizzato i dati genomici di oltre 41.000 individui affetti da sclerosi...
30/10/2024
Un lavoro (1) di ricerca internazionale, guidato dal CEINGE di Napoli con la collaborazione di Università Federico II di Napoli e Istituto Telethon di Genetica...
01/10/2024
Malattia di Fabry: AIFA approva pegunigalsidasi alfa
Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina AIFA di luglio 2024, è disponibile pegunigalsidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT)...
27/09/2024
Ipercolesterolemia familiare: comprendere i rischi genetici per migliorare la salute cardiovascolare
In occasione della Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare, che si celebra il 24 settembre, la FH Europe Foundation, un'organizzazione...
25/09/2024
BeACH, un progetto di cura unico per un’alleanza terapeutica innovativa in bambini con acondroplasia
Presso la UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia dell’Istituto Giannina Gaslini, da novembre 2022, è stata introdotta una terapia innovativa per i pazienti affetti...
20/09/2024
ERDERA, progetto per il coordinamento della ricerca in Europa sulle malattie rare
Contribuire a sviluppare nel campo delle malattie rare una solida e completa infrastruttura di dati, competenze e servizi innovativi di ricerca clinica con particolare...
09/09/2024
Sviluppare una terapia farmacologica neonatale e una terapia genica fetale in utero per la sindrome di Leigh (LS), malattia neuro-metabolica che interessa il...
02/09/2024
Colangite biliare primitiva: approvazione accelerata per seladelpar
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso l'approvazione accelerata per seladelpar per il trattamento della colangite biliare primitiva...
30/08/2024
Ipercolesterolemia familiare eterozigote: dati positivi per obicetrapib
Il Gruppo Menarini ha annunciato i risultati positivi dello studio clinico di fase 3 BROOKLYN (NCT05425745) sponsorizzato da NewAmsterdam Pharma Company...
29/08/2024
Dalla stimolazione cerebrale non invasiva una speranza per rallentare la SLA
Dopo 24 mesi di trattamento con stimolazione magnetica cerebrale transcranica statica (tSMS), oltre il 70% dei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica...
28/08/2024
Malattie genetiche: maggiore è l'età del padre, più alto è il rischio per il nascituro
Le malattie genetiche sono causate da mutazioni che possono colpire uno o più geni. Queste mutazioni possono essere ereditate da uno o da entrambi i genitori...
27/08/2024
Sindrome di Alagille: parere positivo del Chmp per odevixibat contro il prurito
Il Comitato per i medicinali ad uso umano (Chmp) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso parere positivo su odevixibat come trattamento del...
27/08/2024
La Commissione europea ha approvato la prima terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento della carenza di ADAMTS13 nei bambini e nei pazienti adulti...
02/08/2024
Il Polo Ospedaliero Scientifico di Neuroriabilitazione dell’Associazione La Nostra Famiglia – IRCCS Eugenio Medea di Brindisi ha avviato la prima terapia...
02/08/2024
Progetto SATURN: l’utilizzo dei dati per favorire l'accesso alle nuove terapie
L'autorizzazione all'immissione in commercio non è sufficiente a garantire l'accesso dei pazienti alle nuove terapie. Gli organismi di valutazione delle tecnologie...
02/08/2024
Colangite biliare positiva: parere positivo per elafibranor
Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) ha adottato un parere positivo, raccomandando la concessione di un'autorizzazione all'immissione in...
01/08/2024
Fabry’s Kitchen: un ricettario per alleviare i sintomi della malattia di Anderson-Fabry
Per alcune malattie genetiche rare di origine metabolica seguire un regime alimentare personalizzato può aiutare ad alleviare o a tenere sotto controllo alcuni...
01/08/2024
L’odissea diagnostica dei malati rari: i risultati di una survey EURORDIS
EURORDIS ha pubblicato i risultati del programma Rare Barometer, con nuove informazioni sui percorsi diagnostici prolungati ed iniqui affrontati dai malati rari...
31/07/2024
L’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS e Angelini Pharma annunciano una nuova collaborazione di ricerca finalizzata a identificare nuovi...
30/07/2024
Il Comitato per i medicinali ad uso umano (CHMP) di EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) ha espresso parere positivo su elafibranor per il trattamento della...
30/07/2024
Shine a light on XLH: la campagna che accende i riflettori sull’ipofosfatemia legata alla X
Si stima che colpisca un nuovo nato ogni 25.000 e che in Italia vi siano circa 2000 persone affette, ma sono numeri in difetto, dal momento che arrivare a una...
24/07/2024
Un lavoro (1) di recente pubblicazione mostra lo sviluppo di un metodo innovativo per veicolare nei muscoli delle persone con distrofia muscolare di Duchenne (DMD)...
05/07/2024
SLA: nuove prospettive terapeutiche da una molecola in sperimentazione contro la leucemia
I risultati di uno studio (1) di recente pubblicazione suggeriscono che un farmaco già impiegato in terapie sperimentali contro il cancro potrebbe avere effetti...
04/07/2024
Al Gaslini salvata piccola paziente inglese affetta da una patologia rarissima al cuore
Un’equipe cardiochirurgica dell’Istituto Giannina Gaslini, coordinata dal dottor Guido Michielon, responsabile del reparto di Cardiochirurgia, di recente ha svolto...
04/07/2024
Colangite biliare primitiva: nuovi dati di efficacia a lungo termine di elafibranor
In occasione del congresso dell’Associazione Europea per lo Studio del Fegato (EASL) sono stati presentati nuovi dati late-breaking che dimostrano l’efficacia a...
03/07/2024
SLA, il riutilizzo di farmaci incentiva l’avvio di nuove strategie terapeutiche
Un articolo di recente pubblicazione su Frontiers in Medicine mostra come il riutilizzo di farmaci per indicazioni d’uso o per malattie diverse può generare...
02/07/2024
Sono stati recentemente pubblicati i dati aggiornati dello studio di Fase III TOPAZ-1, un trial randomizzato, in doppio cieco, che ha coinvolto 105 centri in 17...
01/07/2024
Questo studio (1), recentemente pubblicato da International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), esamina l'utilizzo della genomica nello...
01/07/2024
Un editoriale (1) recentemente pubblicato su The Lancet Global Health offre una panoramica delle sfide affrontate dalle persone che vivono con una malattia...
28/06/2024
Lombardia: al via il progetto per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica
Il progetto, della durata di 30 mesi, coinvolgerà 100.000 neonati per validare un test per la diagnosi di questa malattia prima della manifestazione dei sintomi...
21/06/2024
Fibrosi cistica: finanziata ricerca del Gaslini per nuove terapie
L’IRCCS G. Gaslini di Genova ha ottenuto un finanziamento di 200.000 euro per 3 anni dal Cystic Fibrosis Trust (Gran Bretagna) nell’ambito del bando...
19/06/2024
Malattia di Huntington: scoperte nuove informazioni sulle molecole circolari non codificanti
I meccanismi molecolari della malattia di Huntington (HD) sono molto complessi: lo sanno bene i ricercatori del laboratorio di Neuro-epigenetica...
18/06/2024
Presentati al Congresso annuale dell'Associazione Europea di Ematologia (EHA) 2024 i risultati a lungo termine degli studi clinici globali su exagamglogene...
18/06/2024
JARDIN, la nuova azione congiunta a supporto dell’integrazione delle ERN
EURORDIS ha pubblicato il documento di presentazione del progetto JARDIN, la nuova azione congiunta a supporto dell'integrazione delle Reti di Riferimento...
13/06/2024
Distrofia di Duchenne, la Commissione Europea chiede di rivalutare ataluren
Rischiava di venire meno l’unica opzione farmacologica per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con mutazione non-senso nei bambini e adulti, grave...
12/06/2024
PKU&noi: sabato 29 giugno l’evento online
Sono aperte le iscrizioni a PKU&Noi 2024, evento nazionale dedicato alla fenilchetonuria organizzato da otto Associazioni di pazienti italiane e giunto alla...
31/05/2024
Studio condotto da un team di ricercatori dell’Università di Padova indica un percorso di diagnosi e terapia
31/05/2024
Le red flag delle malattie rare: un approccio basato sulle esperienze dei pazienti
L'odissea diagnostica è una realtà dolorosa per molti pazienti affetti da malattie rare, rappresentando un burden significativo non solo per i pazienti stessi...
30/05/2024
Studio del Mario Negri rivela i bisogni e le priorità dei pazienti con SLA
Uno studio finanziato dal Ministero della Salute e condotto dall'Istituto Mario Negri ha rivelato i bisogni, le priorità e la soddisfazione dei pazienti con Sclerosi...
29/05/2024
Passi avanti nella ricerca di base sulla sindrome di Down
Identificati nuovi geni potenzialmente responsabili della disabilità intellettiva delle persone con sindrome di Down. Lo studio getta le basi per lo sviluppo di...
29/05/2024
Carcinoma anaplastico della tiroide, identificata nuova possibile terapia
Uno studio internazionale preclinico ha identificato un agente terapeutico che elimina in modo selettivo le cellule di carcinoma anaplastico della tiroide...
24/05/2024
Sensibilizzare bambini, insegnanti e adulti al valore dell’inclusività e promuovere, attraverso la conoscenza, l’abbattimento delle barriere verso tutte le diversità...
23/05/2024
Uno studio (1) di recente pubblicazione, condotto da ricercatori del laboratorio di nefrologia e trapianto del rene dell'IRCCS Istituto Giannina Gaslini di Genova...
22/05/2024
Paraplegia spastica ereditaria: nuove prospettive terapeutiche
Un recente studio (1) condotto dall’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche di Roma (Cnr-Ibpm) in collaborazione con la...
13/05/2024
EPN: pegcetacoplan approvato in Europa per l'uso in pazienti adulti naive al trattamento
La Commissione Europea (CE) ha approvato l'estensione dell'indicazione di pegcetacoplan per il trattamento di pazienti adulti con emoglobinuria parossistica...
08/05/2024
Editing del genoma: guariti da talassemia e anemia falciforme grazie alle "forbici" molecolari
Guariti grazie alle “forbici” molecolari in grado di correggere i difetti del DNA: sono i pazienti con talassemia e anemia falciforme coinvolti in due studi...
30/04/2024
Dal microbioma nuove tecnologie per le malattie genetiche
Scoperta una collezione di strumenti molecolari per riscrivere il DNA con un editing genetico ancora più efficiente e preciso...
29/04/2024
Emofilia A: parere positivo del CHMP per efanesoctocog alfa una volta alla settimana
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali ha espresso parere positivo raccomandando l'approvazione di...
24/04/2024
Effetti neuroprotettivi di niclosamide in modelli SLA
Sono stati recentemente pubblicati (1) i risultati del progetto di ricerca sulla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) ‘ReNicALS’, finanziato da Fondazione AriSLA con...
18/04/2024
La fisioterapia respiratoria è parte integrante delle strategie terapeutiche nei pazienti affetti da fibrosi cistica (FC). La maschera PEP...
16/04/2024
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica neurocutanea rara, caratterizzata da segni clinici specifici a livello fisico come le macchie caffelatte...
11/04/2024
Colangite biliare primitiva: in arrivo due nuovi farmaci
Si amplia il numero delle opzioni terapeutiche per la colangite biliare primitiva (CBP), una malattia rara e autoimmune del fegato che colpisce soprattutto...
03/04/2024
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato maralixibat soluzione orale per il trattamento del prurito colestatico in pazienti di età ≥5...
02/04/2024
RINGS, studio sull'impatto dello screening genomico neonatale: i risultati
Presentati a Palazzo Pirelli a Milano gli esiti del progetto RINGS sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità ed implicazioni cliniche, etiche, psicologiche...
26/03/2024
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha adottato un parere positivo e ha raccomandato...
25/03/2024
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato givinostat, un nuovo inibitore dell'istone deacetilasi, per il trattamento di pazienti di età ≥ 6 anni affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
18/03/2024
Nuovo studio su ipogonadismo ipogonadonatropo congenito in pazienti maschi
L’Università Statale di Milano e l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano hanno partecipato a uno studio (1) internazionale che ha preso in esame la più ampia...
15/03/2024
Un organoide di osso per lo studio delle malattie genetiche rare
Grazie all’impiego di cellule staminali scheletriche prelevate dai pazienti è stato ricreato un modello che riproduce l’architettura della cartilagine e dell’osso per...
12/03/2024
La sindrome di Lynch (LS) è una malattia genetica ereditaria caratterizzata da un aumento del rischio di sviluppare neoplasie, in particolare il cancro del colon-retto...
11/03/2024
NF1: L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di selumetinib
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di selumetinib, il primo farmaco approvato per il trattamento dei neurofibromi plessiformi...
08/03/2024
SLA: aperto il Bando AriSLA 2024 per progetti di ricerca
Pubblicato il nuovo Bando per il finanziamento di progetti di ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) promosso da Fondazione AriSLA ETS, ente non...
08/03/2024
Scoperta nuova malattia del neurosviluppo associata a una mutazione del gene DENND5B
Alcuni ricercatori dell’IRCCS Giannina Gaslini e dell’Università di Genova hanno recentemente identificato una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo...
04/03/2024
L’Istituto Mario Negri nella Rete per le malattie rare non diagnosticate
Il Centro di Ricerche Cliniche per le malattie rare “Aldo e Cele Daccò” dell’Istituto Mario Negri è stato il primo, oltre 30 anni fa, ad occuparsi di malattie rare...
04/03/2024
Sindrome di Wiskott-Aldrich: Fondazione Telethon si impegna a rendere disponibile la terapia genica
Fondazione Telethon ha annunciato il proprio impegno nel far sì che possa essere presto disponibile la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich...
26/02/2024
ADA-SCID: positivi i risultati a lungo termine per la terapia genica
La terapia genica per la rara immunodeficienza ADA-SCID conferma anche sul lungo periodo un rapporto favorevole tra rischi e benefici. È quanto emerge da...
23/02/2024
Duchenne: le associazioni chiedono il rinnovo dell’autorizzazione per ataluren
Con una lettera alla Commissione Europea e all’European Medicines Agency (EMA), le associazioni Unione Italiana Lotta alla...
19/02/2024
Regione Lombardia celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2024
Si svolgerà martedì 27 febbraio, dalle 14.00 alle 17.30, presso l'Auditorium Testori di Palazzo Lombardia a Milano, l’evento organizzato da Regione...
06/02/2024
Mielofibrosi: via libera della Commissione Europea a momelotinib
La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di momelotinib, un inibitore orale di JAK1/JAK2 e del recettore dell'attivina A...
02/02/2024
Medulloblastoma: indentificato nuovo bersaglio per il trattamento del tumore cerebrale pediatrico
Un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Medicina molecolare dell'Università Sapienza di Roma, coordinati da Lucia Di Marcotullio, ha realizzato uno studio...
02/02/2024
Terapia con cellule CAR-T: al Bambino Gesù trattati i primi tre pazienti con malattia autoimmune
Due ragazze e un bambino di 12 anni sono i primi pazienti pediatrici affetti da gravi patologie autoimmuni ad essere stati trattati con cellule CAR-T capaci...