La Rivista Italiana delle Malattie Rare
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Rivista 2025

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n. 1 2025

La Rivista Italiana delle Malattie Rare - Numero 1 - 2025
Versione PDF
editoriale
Tecnologia e psiche, l’alleanza tra l’intelligenza artificiale e l’intelligenza umana ai tempi del welfare
Bruno Bembi
review
Implicazioni psicologiche nel lupus eritematoso sistemico: paradigma di una malattia rara, cronica e complessa
Daniela Morero-, Monica Agnesone, Simone Baldovino, Mirella Alpa, Carla Naretto, Daniela Rossi, Savino Sciascia, Roberta Fenoglio, Dario Roccatello, 
La sindrome di Fanconi
Barbara Ruggiero, Francesco Emma
Obesità genetiche: quando e perché sospettarle
Roberta Pajno, Maria Rosaria Galati, Agnese Camilla Solmi, Beatrice Volpe
l’opinione
Intelligenza artificiale e malattie rare
Arrigo Schieppati
il caso clinico
Un insolito caso di diarrea cela un tumore neuroendocrino atipico occulto
Carola M. Gagliardo, Davide Noto 
Quando l’occhio fa da “spia”: emeralopia e deficit refrattivi guidano la diagnosi di una malattia rara multisistemica
Andrea Biuso, Elisabetta Prada
immagini rare
Fibroelastosi pleuro-parenchimale idiopatica
Antonella Verrioli, Alessandra Cuccia, Francesco Rizzetto, Francesca Travaglini
pagina dismorfologica
La sindrome di Waardenburg
Daniele Vitale, Elisabetta Prada
ricerca e innovazione
Le novità scientifiche per le malattie genetiche non diagnosticate
Vincenzo Nigro
il farmaco
Nuove prospettive farmacologiche nella gestione delle obesità genetiche: focus su setmelanotide
Chiara Galuppi, Chiara Mingotti
dalle reti
Il network internazionale per le malattie non diagnosticate: un impegno globale per la ricerca e la diagnosi nelle malattie rare
Domenica Taruscio, Claudio Carta, Simone Baldovino, Savino Sciascia, Marco Salvatore
letteratura
La rete internazionale delle malattie non diagnosticate
Simone Baldovino, Erica Daina, Rossella Parini
survey
Impatto dell’acondroplasia sulla qualità di vita: il Progetto chAnge
Maria Francesca Bedeschi a nome del Comitato Scientifico del Progetto chAnge*
la voce delle associazioni
L'Associazione Prader-Willi Italia
Maria Antonietta Ricci
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Ultimo aggiornamento: 26.02.2024
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