La Rivista Italiana delle Malattie Rare
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Rivista 2023

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n. 3 2023

La Rivista Italiana delle Malattie Rare - Numero 3 - 2023
Versione PDF
editoriale
La forza del pensiero per vincere il male
Bruno Bembi
review
La diagnosi genetico-molecolare dell’emocromatosi HFE-correlata
Alberto Piperno, Mara Botti, Raffaella Mariani
Cause rare di ipertensione: iperaldosteronismo primitivo
Chiara Parazzoli, Vittoria Favero, Iacopo Chiodini
Accesso ai farmaci per le malattie rare: come ridurre le differenze regionali
Massimo Medaglia, Paola Facchin, Maria Galdo
l’opinione
"Essere Malati" è faticoso
Marco Sessa 
il caso clinico
La malattia di Rosai-Dorfman: una rara tra le rare
Fiorina Giona, Simona Bianchi
La terapia con pegvaliase nella fenilchetonuria: efficacia e gestione degli eventi avversi
Iris Scala
Daratumumab in monoterapia per il trattamento dell’amiloidosi AL
Roberta Fenoglio, Gianluca Rabajoli, Simone Baldovino, Federica D’Amico, Elena Rubini, Giulio Del Vecchio, Dario Roccatello
immagini rare
Acondroplasia e diagnosi prenatale
Annachiara Carrozza, Berardo Rinaldi, Claudia Di Napoli, Maria Francesca Bedeschi
pagina dismorfologica
La sindrome di Aymé-Gripp
Alberto Budillon, Martina Caiazza, Giuseppe Limongelli
ricerca e innovazione
Evoluzione della terapia per il deficit di GH
Francesco Scaglione
il farmaco
Risdiplam, il nuovo farmaco orale per il trattamento della SMA: l’innovazione a domicilio
Viola Ranotti, Cinzia Boselli
letteratura
Screening dell’esoma e trapianto renale
Tiziana Vaisitti, Silvia Deaglio
la voce delle associazioni
Smith Magenis Italia Onlus
Stefania Arienti
n. 2 2023

La Rivista Italiana delle Malattie Rare - Numero 2 - 2023
Versione PDF
editoriale
Ancora orfani dopo 40 anni?
Simone Baldovino, Dario Roccatello, Bruno Bembi
review
Mutazioni nei geni COL4A1-A2
Silvia Scupilliti, Angelo Selicorni
La sindrome di Behçet: una patologia rara da non sottovalutare
Giacomo Emmi
Pensa globale, agisci locale: la carenza di emoderivati e le malattie rare
Simone Baldovino, Giovanni Camisasca, Mirella Derossi, Arabella Fontana, Marco Lorenzi, Massimo Milan, Elisa Menegatti
Terapia enzimatica sostitutiva: impatto neurocognitivo, psicosociale e sulla qualità di vita dei pazienti con PKU
Chiara Cazzorla
l’opinione
Diventa anche tu “figo”, inizia a donare
Simone Baldovino, Elisa Menegatti
il caso clinico
Malattia di Castleman: un enigma diagnostico e terapeutico
Simona Bianchi, Fiorina Giona 
Amiloidosi da transtiretina: iter diagnostico e approccio terapeutico
Giulia Saturi
pagina dismorfologica
La sindrome CHARGE
Giulia Luraschi, Angelo Selicorni
ricerca e innovazione
La terapia farmacologica con vosoritide nell'acondroplasia: presa in carico e prospettive future
Caterina Tedesco, Alessandro Stefani, Alessandro Suppa, Mohamad Maghnie, Anna Elsa Maria Allegri
il farmaco
La carenza dei farmaci: lo stato dell’arte
Daniela Paganotti, Elena Festa, Daria Bettoni
letteratura
Trapianto di organi e malattie rare
Erica Daina, Simone Baldovino
la voce delle associazioni
Associazione Famiglie COL4A1-A2 APS
Simona Manodoro
n. 1 2023

La Rivista Italiana delle Malattie Rare - Numero 1 - 2023
Versione PDF
editoriale
Storia di un 'tempo sospeso'
Bruno Bembi
review
Novità nella terapia dell’amiloidosi AL
Marco Basset, Chiara Corpina, Paolo Milani
Prevenzione primaria in ambito materno infantile: gli esiti avversi della riproduzione e le malformazioni congenite
Paolo Salerno, Gioacchino Scarano
Fenilchetonuria e nuove prospettive terapeutiche
Valentina Rovelli
l’opinione
COVID-19 in età pediatrica
Lorenzo D’Antiga
il caso clinico
Malattia IgG4-correlata polidistrettuale: diagnosi definitiva mediante biopsia renale e approccio terapeutico
Giacomo Quattrocchio, Carmelo Marco Morrone, Dario Roccatello
pagina dismorfologica
La sindrome di Pallister Killian
Erika Apuril, Milena Mariani
ricerca e innovazione
Osteoporosi e innovazione farmacologica: il ruolo di romosozumab
Mauro Celli, Anna Zambrano, Luca Celli
il farmaco
Nuovo scenario terapeutico per il trattamento dell’emofilia A: emicizumab
Paola Crosasso, Marlene Silvia Saracino
immagini rare
Il segno del dente molare
Gioacchino Scarano
survey
Le necessità socio-assistenziali dei pazienti europei affetti da malattie rare metaboliche: dati italiani
Silvia Sestini, Gianni Betti, Maurizio Scarpa
letteratura
Un testo innovativo per accogliere i bambini con disturbo complesso della comunicazione
Angelo Selicorni, Francesca Meroni, Alessia Cascone, Barbara Parma
dalle reti europee
VASCERN, la rete di riferimento europea sulle malattie vascolari rare
Elisabetta Buscarini, Guido Manfredi
la voce delle associazioni
Un progetto per l’assistenza integrata alle persone con emofilia in Lombardia
Claudio Castegnaro, Walter Passeri 
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Ultimo aggiornamento: 26.02.2024
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