La Rivista Italiana delle Malattie Rare
La Rivista Italiana delle Malattie Rare
Seguici anche su
Facebook Twitter
Richiedi gratuitamente la Newsletter
Richiedi gratuitamente
la Newsletter
cerca
Archivio MR

Archivio di MR, la Rivista Italiana delle Malattie Rare | Anno...

Nell’archivio del sito di MR è possibile trovi tutti i numeri...

Rivista 2021

Nell’archivio del sito di MR è possibile trovi tutti i numeri di MR in versione pdf e puoi accedere direttamente agli articoli pubblicati. Nell’archivio del sito di MR è possibile trovi tutti i numeri di MR in versione pdf e puoi accedere direttamente agli articoli pubblicati. Nell’archivio del sito di MR è possibile trovi tutti i numeri di MR in versione pdf e puoi accedere direttamente agli articoli pubblicati. Nell’archivio del sito di MR è possibile trovi tutti i numeri di MR in versione pdf e puoi accedere direttamente agli articoli pubblicati. Nell’archivio del sito di MR è possibile trovi tutti i numeri di MR in versione pdf e puoi accedere direttamente agli articoli pubblicati.

n. 3 2021

La Rivista Italiana delle Malattie Rare - Numero 3 - 2021
Versione PDF
editoriale
Conoscenza e/è libertà
Bruno Bembi
review
Epatite autoimmune
Alessio Gerussi, Anna Gambarotto, Laura Cristoferi, Marco Carbone, Pietro Invernizzi
Le laminopatie muscolari scheletriche
Lorenzo Maggi, Luisa Politano
Bisfosfonati ed osteogenesi imperfetta
Franco Antoniazzi, Alessandra Guzzo, Paolo Cavarzere, Rossella Gaudino
l’opinione
Le reti di riferimento europeo per le malattie rare: update e programmi per il futuro
Maurizio Scarpa
il caso clinico
Significativo arresto della crescita ponderale: non solo genetica
Paola Cianci, Alessandro Cattoni, Angelo Selicorni
Impatto della terapia con empagliflozin su due pazienti con GSD1b e MICI
Arianna Maiorana, Serena Gasperini
pagina dismorfologica
La sindrome Xia-Gibbs: una rara forma sindromica di disabilità intellettiva
Laura Cazzaniga, Milena Mariani, Angelo Selicorni
ricerca e innovazione
L’utilizzo dei sensori inerziali nel follow-up delle malattie rare
Stefano Rossi
il farmaco
L'evoluzione della terapia per la SMA: da nusinersen alla terapia genica
Anna Esposito, Claudia Panico
letteratura
I Registri di Malattie Rare
Erica Daina, Simone Baldovino
dalle reti italiane
IPINet, il registro italiano delle immunodeficienze primitive
Alessandro Plebani
dalle reti europee
ERN e COVID-19: valutazione della vaccinazione nei pazienti con MR complesse del tessuto connettivo
Simone Ticciati, Diana Marinello, Andrea Gaglioti, Sara Cannizzo, Rosaria Talarico, Maurizio Cutolo, Marta Mosca
la voce delle associazioni
Il contributo dei rappresentanti di pazienti nelle ERN
Ilaria Galetti
n. 2 2021

La Rivista Italiana delle Malattie Rare - Numero 2 - 2021
Versione PDF
editoriale
Liberi!
Bruno Bembi
review
Immunodeficienza comune variabile
Laura Romaggioli, Giuseppina Cusano, Isabella Quinti, Cinzia Milito
Novità sulla sindrome del Cri du Chat: un modello di studio per una malattia rara
Andrea Guala, Alexandra Liava, Angelina Cistaro, Maria Elena Liverani, Michela Malacarne, Chiara Baldo, Domenico Coviello, Cesare Danesino
l’opinione
Malattie rare: modalità di accesso ai farmaci orfani, innovativi e off-label
Paola Crosasso, Daria Bettoni, Martina Tonelli, Tullio Elia Testa
il caso clinico
Calcolosi renale secondaria a cistinuria: racconto di un percorso ad ostacoli tra diagnosi e cura
Maria Elisabetta De Ferrari
Trentacinque anni di follow-up in un paziente affetto da porfiria epatoeritropoietica
Michele De Canio, Miriam Teoli, Luca Barbieri, Marco Ardigò
diagnosi clinica
Fare luce (e diagnosi) sulla neuropatia ottica ereditaria di Leber
Diego Centonze, Chiara La Morgia
pagina dismorfologica
La sindrome di Crisponi/sudorazione indotta dal freddo
Laura Crisponi, Giuseppe Zampino, Giangiorgio Crisponi
ricerca e innovazione
Empagliflozin nella glicogenosi tipo Ib: un successo della medicina traslazionale
Alessandro Rossi, Giancarlo Parenti, Terry G.J. Derks
il farmaco
La gestione dei farmaci esteri: normativa di riferimento e fasi di acquisizione
Anna Esposito, Claudia Panico, Massimo Medaglia
letteratura
Empagliflozin e glicogenosi Ib: un caso clinico
Alessandro Rossi
Immunoglobuline sottocute nelle PID
Simone Baldovino, Erica Daina
dalle reti europee
RITA, la ERN per le immunodeficienze e le malattie autoinfiammatorie ed autoimmuni rare
Marco Gattorno
la voce delle associazioni
AIP - Associazione Immunodeficienze Primitive
Alessandro Segato
n. 1 2021

La Rivista Italiana delle Malattie Rare - Numero 1 - 2021
Versione PDF
editoriale
Chiari-scuri di quest’anno horribilis
Bruno Bembi
review
La malattia di Whipple
Maria Luisa Nicolardi, Federico Biagi
La sclerosi sistemica
Serena Guiducci
l’opinione
La pediatria della disabilità: tutti convocati
Angelo Selicorni, Giuseppe Zampino
il caso clinico
Malattia di Fabry con cardiomiopatia ipertrofica
Letizia Roggero, Federico Pieruzzi
Una insufficienza cardiaca ad eziologia sospetta
Stefano Perlini, Francesco Musca
pagina dismorfologica
Sindrome CDKL5 e sindromi Rett-like
Aglaia Vignoli, Ilaria Viganò, Angela Peron
il farmaco
Patisiran: la prima terapia RNAi per il trattamento dell'amidoilosi ereditaria mediata dalla transtiretina
Anna Esposito, Claudia Panico, Massimo Medaglia
letteratura
Coinvolgimento cardiologico nella malattia di Fabry: revisione della letteratura
Enrica Lonni, Paola Lusardi, Margherita Cannillo, Walter Grosso Marra
L'impiego dell'imaging nella diagnosi e nella gestione dell'amiloidosi cardiaca
Laura Obici
dalle reti europee
ERN-EuroBloodNet, la Rete di Riferimento Europea per le malattie ematologiche rare
Luca Barcella, Anna Falanga
la voce delle associazioni
La transizione nelle malattie rare: il punto di vista di pazienti e famiglie
Roberto Lala
Archivio Anni precedenti
2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
| Privacy Policy | Cookies Policy | Termini e condizioni di utilizzo |
© Med Point s.r.l.
P. IVA 03654580137
Ultimo aggiornamento: 26.02.2024
×
Immagine Popup